Gène
RS1
retinoschisin 1
- HGNC 10457(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000102104(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6247(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp22.13
- Coordonnées
- Chromosome X : 18 639 688–18 672 108 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 32,4 kb
- Protéine
- 224 acides aminés
- Aussi appelé
- XLRS1
- Symboles précédents
- RS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000379984.4NM_000330.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Vitréorétinopathie
- Dégénérescence vitréorétinienne
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de RS1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3 kb sur les 32,4 kb du gène ; 675 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RS1
149
positions dans RS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 32,4 kb de RS1, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.
Variants avec une page (108)
Les variants RS1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | Exon 1 | 18 672 017 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>T | Exon 1 | 18 672 068 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.52+1G>A | Intron 1 | 18 672 016 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.52+1G>C | Intron 1 | 18 672 016 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.52+1G>T | Intron 1 | 18 672 016 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.52+2T>A | Intron 1 | 18 672 015 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.52+2T>C | Intron 1 | 18 672 015 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.53-1G>A | Intron 1 | 18 657 666 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.53-713_78+266del | Intron 2 | 18 657 373 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.78+1G>A | Intron 2 | 18 657 639 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à RS1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RS1 : retinoschisin 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rs1
Dante Labs. Gène RS1 : retinoschisin 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rs1
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