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Gène

LRIT3

leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3

Résumé

Localisation cytogénétique
4q25
Coordonnées
Chromosome 4 : 109 848 107–109 872 315 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 24,2 kb
Protéine
679 acides aminés
Aussi appelé
FLJ44691, FIGLER4, CSNB1F
Transcrit MANE Select
ENST00000594814.6NM_198506.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cécité nocturne stationnaire congénitale

    • Un groupe de maladies rétiniennes, pour la plupart non évolutives, notamment la maladie d'Oguchi, causées par des altérations de gènes tels que NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 et SAG, souvent accompagnées d'un nystagmus ou d'une myopie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d'expliquer les symptômes, de distinguer cette affection des maladies rétiniennes évolutives et d'éclairer le conseil génétique familial.

Structure de LRIT3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de LRIT3. LRIT3 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 109 360 211 à 110 360 210.Chromosome 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbSEC24B : 109 433 602–109 540 896, brin directSEC24BMCUB : 109 560 209–109 688 799, brin directMCUBCASP6 : 109 685 837–109 703 583, brin inverseCASP6PLA2G12A : 109 709 765–109 730 070, brin inversePLA2G12A : 109 713 916–109 801 999, brin inverseCFI : 109 730 868–109 802 200, brin inverseCFIGAR1 : 109 815 476–109 827 320, brin directGAR1RRH : 109 827 972–109 849 123, brin directRRHLRIT3 : 109 848 107–109 872 315, brin directLRIT3EGF : 109 912 878–110 013 948, brin directEGFELOVL6 : 110 045 846–110 199 205, brin inverseELOVL6Schéma de LRIT3 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 109 848 107–109 848 317, 211 basesExon 2 : 109 851 504–109 851 976, 473 basesExon 3 : 109 867 641–109 867 946, 306 basesExon 4 : 109 869 645–109 872 315, 2 671 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 24,2 kb du gène ; 2 040 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LRIT3

2

positions dans LRIT3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,2 kb de LRIT3, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LRIT3 : leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrit3

Vancouver

Dante Labs. Gène LRIT3 : leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrit3

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