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Gène

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Résumé

Localisation cytogénétique
13q14.11
Coordonnées
Chromosome 13 : 41 566 835–41 961 109 (GRCh38)
Exons
45 exons sur 394,3 kb
Protéine
1 905 acides aminés
Aussi appelé
P7BP2
Symboles précédents
KIAA0564
Transcrit MANE Select
ENST00000379310.8NM_015058.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de VWA8

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de VWA8. VWA8 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 41 172 560 à 42 355 384.Chromosome 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7 : 41 189 834–41 194 569, brin inverseKBTBD7MTRF1 : 41 216 145–41 311 831, brin inverseMTRF1NAA16 : 41 311 225–41 377 161, brin directNAA16RGCC : 41 456 949–41 470 883, brin directRGCCVWA8 : 41 566 835–41 961 109, brin inverseVWA8DGKH : 42 040 036–42 256 578, brin directDGKHAKAP11 : 42 271 470–42 323 283, brin directAKAP11Schéma de VWA8 : 45 exons sur le brin inverse du chromosome 13Exon 45 : 41 566 835–41 568 305, 1 471 basesExon 44 : 41 570 468–41 570 706, 239 basesExon 43 : 41 575 740–41 575 838, 99 basesExon 42 : 41 587 512–41 587 670, 159 basesExon 41 : 41 590 640–41 590 765, 126 basesExon 40 : 41 605 168–41 605 276, 109 basesExon 39 : 41 611 576–41 611 732, 157 basesExon 38 : 41 614 976–41 615 084, 109 basesExon 37 : 41 670 946–41 671 147, 202 basesExon 36 : 41 675 215–41 675 296, 82 basesExon 35 : 41 685 047–41 685 242, 196 basesExon 34 : 41 689 354–41 689 508, 155 basesExon 33 : 41 690 166–41 690 275, 110 basesExon 32 : 41 691 320–41 691 445, 126 basesExon 31 : 41 691 874–41 691 938, 65 basesExon 30 : 41 692 862–41 692 972, 111 basesExon 29 : 41 699 071–41 699 270, 200 basesExon 28 : 41 701 392–41 701 530, 139 basesExon 27 : 41 703 303–41 703 411, 109 basesExon 26 : 41 719 591–41 719 742, 152 basesExon 25 : 41 721 370–41 721 575, 206 basesExon 24 : 41 727 194–41 727 313, 120 basesExon 23 : 41 729 542–41 729 677, 136 basesExon 22 : 41 732 080–41 732 155, 76 basesExon 21 : 41 761 128–41 761 204, 77 basesExon 20 : 41 777 985–41 778 056, 72 basesExon 19 : 41 783 795–41 783 901, 107 basesExon 18 : 41 787 437–41 787 543, 107 basesExon 17 : 41 811 225–41 811 340, 116 basesExon 16 : 41 816 698–41 816 775, 78 basesExon 15 : 41 819 218–41 819 386, 169 basesExon 14 : 41 830 529–41 830 642, 114 basesExon 13 : 41 833 371–41 833 531, 161 basesExon 12 : 41 865 736–41 865 813, 78 basesExon 11 : 41 865 902–41 866 036, 135 basesExon 10 : 41 868 346–41 868 477, 132 basesExon 9 : 41 883 387–41 883 491, 105 basesExon 8 : 41 885 920–41 886 028, 109 basesExon 7 : 41 886 781–41 886 830, 50 basesExon 6 : 41 887 197–41 887 361, 165 basesExon 5 : 41 891 420–41 891 587, 168 basesExon 4 : 41 907 586–41 907 696, 111 basesExon 3 : 41 912 038–41 912 168, 131 basesExon 2 : 41 949 936–41 950 013, 78 basesExon 1 : 41 960 853–41 961 109, 257 bases454030201015′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 7,2 kb sur les 394,3 kb du gène ; 5 718 de ces bases codent pour la protéine.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène VWA8 : von Willebrand factor A domain containing 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. Gène VWA8 : von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vwa8

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