Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 41.158.508–41.163.116 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 4,6 kb
Protein
230 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
MANE Select-transkript
ENST00000373113.8NM_018965.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Leukodystrofier med debut i voksenalderen (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola-sygdom (polycystisk lipomembranøs osteodysplasi med sklerotiserende leukoencephalopati)Autosomal recessiv

      Ændringer i TYROBP eller TREM2 forårsager knoglecyster og frakturer i ung voksenalder, efterfulgt af fremadskridende ændringer i personlighed og hukommelse.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Alzheimers sygdom

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Intensiveret screening, kognitiv aktivering, optimering af kardiovaskulær sundhed, anti-amyloid-behandlinger (lecanemab), kvalificering til forebyggelsesforsøg

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er TREM2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 6, med en klamme ved TREM2. TREM2 og 12 gener i nærheden på kromosom 6, fra 40.660.812 til 41.660.811.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41.026.895–41.039.221, omvendt-strengUNC5CLOARD1: 41.033.627–41.097.787, omvendt-strengOARD1TSPO2: 41.039.278–41.044.344, fremadrettet-strengTSPO2APOBEC2: 41.053.201–41.067.058, fremadrettet-strengAPOBEC2NFYA: 41.072.040–41.103.063, fremadrettet-strengNFYATREML1: 41.149.167–41.155.556, omvendt-strengTREML1TREM2: 41.158.508–41.163.116, omvendt-strengTREM2TREML2: 41.189.749–41.201.149, omvendt-strengTREML2TREML4: 41.228.339–41.238.882, fremadrettet-strengTREML4TREM1: 41.267.099–41.286.703, omvendt-strengTREM1NCR2: 41.335.599–41.350.889, fremadrettet-strengNCR2FOXP4: 41.546.341–41.602.384, fremadrettet-strengFOXP4MDFI: 41.636.840–41.654.250, fremadrettet-strengMDFIDiagram af TREM2: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 41.158.508–41.158.780, 273 baserExon 4: 41.158.873–41.159.066, 194 baserExon 3: 41.159.792–41.159.882, 91 baserExon 2: 41.161.263–41.161.613, 351 baserExon 1: 41.163.043–41.163.116, 74 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1 kb af genets 4,6 kb; 693 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TREM2

10

positioner i TREM2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,6 kb af TREM2, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TREM2-genet: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. TREM2-genet: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trem2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test