Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 150.053.295–150.086.554 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 33,3 kb
Protein
972 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Tidligere symboler
FMS
MANE Select-transkript
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Leukodystrofier med debut i voksenalderen (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • CSF1R-relateret leukoencephalopati med aksonale spheroider med debut i voksenalderen (ALSP)Autosomal dominant

      Ændringer i CSF1R forårsager sygdom i den hvide substans i voksenalderen med ændringer i adfærd og tænkning, depression og problemer med bevægelse og gang.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose kan afslutte en lang søgen efter årsagen og giver mulighed for henvisning til centre, der vurderer behandlinger såsom stamcelletransplantation.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CSF1R opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved CSF1R. CSF1R og 15 gener i nærheden på kromosom 5, fra 149.569.925 til 150.569.924.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, fremadrettet-strengARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, fremadrettet-strengPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, omvendt-strengPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, fremadrettet-strengSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, omvendt-strengTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, fremadrettet-strengHMGXB3CSF1R: 150.053.295–150.086.554, omvendt-strengCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, omvendt-strengPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, fremadrettet-strengCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, fremadrettet-strengSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, omvendt-strengCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, omvendt-strengARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, fremadrettet-strengTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, omvendt-strengCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, omvendt-strengRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, fremadrettet-strengNDST1Diagram af CSF1R: 21 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 150.053.295–150.054.224, 930 baserExon 20: 150.054.322–150.054.430, 109 baserExon 19: 150.055.237–150.055.336, 100 baserExon 18: 150.056.026–150.056.137, 112 baserExon 17: 150.056.219–150.056.341, 123 baserExon 16: 150.057.287–150.057.384, 98 baserExon 15: 150.057.504–150.057.592, 89 baserExon 14: 150.059.700–150.059.862, 163 baserExon 13: 150.060.862–150.060.972, 111 baserExon 12: 150.061.491–150.061.595, 105 baserExon 11: 150.061.723–150.061.849, 127 baserExon 10: 150.068.215–150.068.330, 116 baserExon 9: 150.069.873–150.070.063, 191 baserExon 8: 150.070.182–150.070.302, 121 baserExon 7: 150.070.456–150.070.571, 116 baserExon 6: 150.073.301–150.073.493, 193 baserExon 5: 150.077.276–150.077.435, 160 baserExon 4: 150.078.112–150.078.248, 137 baserExon 3: 150.080.052–150.080.336, 285 baserExon 2: 150.080.767–150.081.024, 258 baserExon 1: 150.086.379–150.086.554, 176 baser2115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 33,3 kb; 2.919 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CSF1R

44

positioner i CSF1R, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 33,3 kb af CSF1R, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CSF1R-genet: colony stimulating factor 1 receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. CSF1R-genet: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/csf1r

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test