Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LMNB1

lamin B1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q23.2
Koordinater
Kromosom 5: 126.777.136–126.837.020 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 59,9 kb
Protein
586 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
MANE Select-transkript
ENST00000261366.10NM_005573.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Leukodystrofier med debut i voksenalderen (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • LMNB1-relateret autosomal dominant leukodystrofi med debut i voksenalderenAutosomal dominant

      Ekstra kopier af LMNB1 eller deletioner i nærheden af genet forårsager en langsomt fremadskridende leukodystrofi, der begynder midt i voksenlivet. Den starter ofte med problemer med blære-, tarm- og blodtrykskontrol, efterfulgt af ataksi og spasticitet.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er LMNB1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved LMNB1. LMNB1 og 7 gener i nærheden på kromosom 5, fra 126.307.078 til 127.307.077.Kromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126.360.132–126.498.600, fremadrettet-strengGRAMD2BALDH7A1: 126.531.200–126.595.362, omvendt-strengALDH7A1PHAX: 126.600.925–126.627.252, fremadrettet-strengPHAXSPMIP10: 126.631.705–126.636.284, fremadrettet-strengSPMIP10LMNB1: 126.777.136–126.837.020, fremadrettet-strengLMNB1MARCHF3: 126.867.714–127.031.652, omvendt-strengMARCHF3C5orf63: 127.044.770–127.073.577, omvendt-strengC5orf63MEGF10: 127.290.796–127.465.737, fremadrettet-strengMEGF10Diagram af LMNB1: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 126.777.136–126.777.867, 732 baserExon 2: 126.804.776–126.804.932, 157 baserExon 3: 126.805.571–126.805.696, 126 baserExon 4: 126.810.180–126.810.350, 171 baserExon 5: 126.811.773–126.811.898, 126 baserExon 6: 126.818.922–126.819.142, 221 baserExon 7: 126.820.910–126.821.135, 226 baserExon 8: 126.822.781–126.822.885, 105 baserExon 9: 126.825.988–126.826.107, 120 baserExon 10: 126.832.694–126.832.801, 108 baserExon 11: 126.836.223–126.837.020, 798 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 59,9 kb; 1.761 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LMNB1

4

positioner i LMNB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 59,9 kb af LMNB1, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LMNB1-genet: lamin B1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. LMNB1-genet: lamin B1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lmnb1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test