Gen
TYROBP
transmembrane immune signaling adaptor TYROBP
- HGNC 12449(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000011600(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7305(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 35.904.403–35.908.295 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 3,9 kb
- Protein
- 113 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- DAP12, PLO-SL, KARAP
- Tidligere symboler
- PLOSL
- MANE Select-transkript
- ENST00000262629.9NM_003332.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TYROBP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Leukodystrofier med debut i voksenalderen (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)
- Nasu-Hakola-sygdom (polycystisk lipomembranøs osteodysplasi med sklerotiserende leukoencephalopati)Autosomal recessiv
Ændringer i TYROBP eller TREM2 forårsager knoglecyster og frakturer i ung voksenalder, efterfulgt af fremadskridende ændringer i personlighed og hukommelse.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)
Et af 80 gener, der er knyttet til det
Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er TYROBP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,6 kb af genets 3,9 kb; 342 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TYROBP
2
positioner i TYROBP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,9 kb af TYROBP, inklusive introner, og ikke kun de 0,6 kb eksoner.
Træk knyttet til TYROBP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TYROBP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Dementia
- Lateral ventricle dilatation
- Behavioral abnormality
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Disinhibition
- Frontal lobe dementia
- Irritability
- Loss of developmental milestones
Vis 27 træk mere
- Memory impairment
- Personality changes
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Chorea
- Disturbed sensory perception
- Epilepsy
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal gait
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Axonal loss
- Babinski sign
- Caudate atrophy
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Euphoria
- Gliosis
- Inappropriate behavior
- Jerking
- Lack of insight
- Leukoencephalopathy
- Peripheral demyelination
- Primitive reflex
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TYROBP-genet: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tyrobp
Dante Labs. TYROBP-genet: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tyrobp
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger