İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Explosive speech

Klinik adı: Scanning speech

An abnormal pattern of speech in which the words are as if measured or scanned; there is a pause after every syllable, and the syllables themselves are pronounced slowly.

HPO HP:0002168

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Explosive speech ile ilişkili 16 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Explosive speech özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88CHer zaman2 durumda
TPP1tripeptidyl peptidase 1Her zaman2 durumda
ATXN10ataxin 10Sık (%30–79)2 durumda
DAB1DAB adaptor protein 1Sık (%30–79)1 durumda
GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2Sık (%30–79)1 durumda
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Sık (%30–79)2 durumda
PAX6paired box 6Sık (%30–79)1 durumda
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Sık (%30–79)1 durumda
APTXaprataxinKaydedilmedi1 durumda
ATXN1ataxin 1Kaydedilmedi1 durumda
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
CPceruloplasminKaydedilmedi1 durumda
PLP1proteolipid protein 1Kaydedilmedi1 durumda
PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipaseKaydedilmedi1 durumda
SACSsacsin molecular chaperoneKaydedilmedi1 durumda
TMEM240transmembrane protein 240Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal speech pattern

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al