Gen
STS
steroid sulfatase
- HGNC 11425(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000101846(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 412(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xp22.31
- Koordinatlar
- Kromozom X: 7.147.712–7.354.641 (GRCh38)
- Eksonlar
- 206,9 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 578 amino asit
- Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Diğer adları
- ARSC
- Önceki semboller
- ARSC1
- MANE Select transkripti
- ENST00000674429.1NM_001320752.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
STS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal İhtiyozlar
- X'e bağlı iktiyozX'e bağlı resesif
Esas olarak erkeklerde görülen, koyu renkli ve yapışık pullanmaya yol açan steroid sülfataz eksikliğidir; kadın taşıyıcılar genellikle etkilenmez.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kadın akrabalarda taşıyıcı durumu hamilelik açısından önem taşıyabilir, çünkü düşük maternal östriol ve uzamış doğum süreci ile ilişkilidir.
Kalıtım
- X'e bağlı resesif
- Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
STS geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 206,9 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.737 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi STS genini nasıl okur
7
STS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, STS genindeki 206,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
STS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, STS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Difficulty finding words
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal speech pattern
- Autism
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). STS geni: steroid sulfatase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sts
Dante Labs. STS geni: steroid sulfatase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sts
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde