Özellik
Loss of articulate speech
Klinik adı: Anarthria
A defect in the motor ability that enables speech.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Loss of articulate speech, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLoss of articulate speech ile ilişkili 26 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Loss of articulate speech özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Her zaman | 4 durumda |
| DSTdystonin | Her zaman | 1 durumda |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Her zaman | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PODXLpodocalyxin like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FTLferritin light chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde