İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FLG

filaggrin

Özet

Sitogenetik konum
1q21.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 152.302.165–152.325.239 (GRCh38)
Eksonlar
23,1 kb boyunca 3 ekson
Protein
4.061 amino asit
Diğer adları
FLG1, FLG-1
MANE Select transkripti
ENST00000368799.2NM_002016.2
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • İhtiyoz Vulgaris

    • İhtiyoz vulgaris (filagrin eksikliği)

      Özellikle baldırlarda belirgin olmak üzere, avuç içi çizgilerinde artışla birlikte kuru ve ince pullanma görülür; bir FLG varyantı daha hafif, iki varyantı ise daha belirgin bir etkiye yol açar.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli emolyent kullanımı ve cilt bariyeri bakımı yardımcı olur; taşıyıcılar egzamaya ve cilt tahriş edici maddelere daha fazla dikkat etmekten fayda görebilir.

FLG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, FLG genin yerini gösteren köşeli parantezle. FLG ve yakınındaki 31 gen, kromozom 1 üzerinde, 151.813.702 ile 152.813.701 arasında.Kromozom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbRORC: 151.806.021–151.831.845, geri iplikRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, geri iplikC2CD4DTHEM5: 151.847.101–151.853.712, geri iplikTHEM5THEM4: 151.870.866–151.909.879, geri iplikTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, geri iplikS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, geri iplikS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, geri iplikTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, geri iplikTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, geri iplikRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, geri iplikHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, geri iplikFLGFLG2: 152.348.735–152.360.006, geri iplikFLG2CRNN: 152.409.242–152.414.279, geri iplikCRNNLCE5A: 152.510.803–152.512.177, ileri iplikLCE5ACRCT1: 152.514.482–152.516.008, ileri iplikCRCT1LCE3E: 152.565.654–152.566.780, geri iplikLCE3ELCE3D: 152.579.381–152.580.516, geri iplikLCE3DLCE3C: 152.600.234–152.601.086, ileri iplikLCE3CLCE3B: 152.613.811–152.614.098, ileri iplikLCE3BLCE3A: 152.622.834–152.623.103, geri iplikLCE3ALCE2D: 152.658.824–152.664.659, ileri iplikLCE2DLCE2C: 152.675.279–152.676.569, ileri iplikLCE2CLCE2B: 152.686.123–152.687.397, ileri iplikLCE2BLCE2A: 152.698.345–152.699.442, ileri iplikLCE2ALCE4A: 152.708.160–152.709.434, ileri iplikKPLCE: 152.719.522–152.720.470, ileri iplikKPLCEKPRP: 152.758.025–152.762.056, ileri iplikKPRPLCE1F: 152.775.140–152.777.024, ileri iplikLCE1FLCE1E: 152.786.214–152.788.426, ileri iplikLCE1ELCE1D: 152.796.721–152.798.181, ileri iplikLCE1DLCE1C: 152.804.832–152.806.651, geri iplikLCE1B: 152.811.971–152.813.108, ileri iplikFLG şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 118 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 152.302.165–152.314.747, 12.583 bazEkson 2: 152.315.319–152.315.477, 159 bazEkson 1: 152.325.189–152.325.239, 51 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,1 kb uzunluğunun 12,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 12.186 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FLG genini nasıl okur

120

FLG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 110 tanesi (%92), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (48 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (110 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, FLG genindeki 23,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FLG geni: filaggrin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/flg

Vancouver

Dante Labs. FLG geni: filaggrin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/flg

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al