İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Özet

Sitogenetik konum
1q42.13
Koordinatlar
Kromozom 1: 228.208.044–228.378.876 (GRCh38)
Eksonlar
170,8 kb boyunca 116 ekson
Protein
8.925 amino asit
Diğer adları
KIAA1556, UNC89, KIAA1639, ARHGEF30
MANE Select transkripti
ENST00000680850.1NM_001386125.1
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu OBSCN genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

OBSCN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, OBSCN genin yerini gösteren köşeli parantezle. OBSCN ve yakınındaki 16 gen, kromozom 1 üzerinde, 227.793.460 ile 228.793.459 arasında.Kromozom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbPRSS38: 227.815.675–227.846.478, ileri iplikPRSS38WNT9A: 227.918.656–227.947.939, geri iplikWNT9AWNT3A: 228.006.924–228.061.328, ileri iplikWNT3AARF1: 228.081.841–228.099.212, ileri iplikARF1C1orf35: 228.099.030–228.105.411, geri iplikC1orf35MRPL55: 228.105.949–228.109.358, geri iplikMRPL55GUK1: 228.139.962–228.148.984, ileri iplikGUK1GJC2: 228.149.891–228.159.826, ileri iplikGJC2IBA57: 228.165.777–228.182.257, ileri iplikIBA57OBSCN: 228.208.044–228.378.876, ileri iplikOBSCNTRIM11: 228.393.672–228.406.841, geri iplikTRIM11TRIM17: 228.406.860–228.416.902, geri iplikTRIM17H3-4: 228.424.845–228.425.360, geri iplikH3-4H2AC25: 228.434.777–228.457.873, geri iplikH2AC25H2BC26: 228.458.103–228.463.104, ileri iplikRNF187: 228.487.357–228.499.899, ileri iplikRNF187RHOU: 228.735.147–228.746.669, ileri iplikRHOUOBSCN şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 116 eksonEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 61: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 70: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 77: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 82: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 85: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 105: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 111: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 228.208.044–228.208.185, 142 bazEkson 2: 228.211.766–228.212.771, 1.006 bazEkson 3: 228.213.441–228.213.710, 270 bazEkson 4: 228.214.174–228.214.434, 261 bazEkson 5: 228.214.790–228.215.098, 309 bazEkson 6: 228.215.563–228.215.829, 267 bazEkson 7: 228.216.421–228.216.702, 282 bazEkson 8: 228.217.013–228.217.288, 276 bazEkson 9: 228.219.324–228.219.599, 276 bazEkson 10: 228.224.459–228.224.734, 276 bazEkson 11: 228.243.183–228.243.458, 276 bazEkson 12: 228.244.296–228.244.571, 276 bazEkson 13: 228.245.413–228.245.688, 276 bazEkson 14: 228.246.528–228.246.803, 276 bazEkson 15: 228.249.965–228.250.240, 276 bazEkson 16: 228.256.651–228.256.926, 276 bazEkson 17: 228.259.501–228.259.776, 276 bazEkson 18: 228.264.116–228.264.391, 276 bazEkson 19: 228.268.530–228.268.805, 276 bazEkson 20: 228.271.925–228.272.221, 297 bazEkson 21: 228.273.272–228.273.547, 276 bazEkson 22: 228.273.770–228.274.048, 279 bazEkson 23: 228.274.178–228.274.444, 267 bazEkson 24: 228.274.572–228.274.841, 270 bazEkson 25: 228.275.760–228.276.026, 267 bazEkson 26: 228.276.450–228.276.716, 267 bazEkson 27: 228.276.930–228.277.042, 113 bazEkson 28: 228.277.160–228.277.313, 154 bazEkson 29: 228.277.505–228.277.666, 162 bazEkson 30: 228.277.754–228.277.858, 105 bazEkson 31: 228.278.689–228.278.955, 267 bazEkson 32: 228.279.175–228.279.444, 270 bazEkson 33: 228.279.821–228.280.087, 267 bazEkson 34: 228.280.179–228.280.445, 267 bazEkson 35: 228.280.530–228.280.796, 267 bazEkson 36: 228.281.933–228.282.205, 273 bazEkson 37: 228.283.018–228.283.284, 267 bazEkson 38: 228.283.503–228.283.769, 267 bazEkson 39: 228.286.078–228.286.350, 273 bazEkson 40: 228.286.773–228.287.039, 267 bazEkson 41: 228.287.694–228.287.960, 267 bazEkson 42: 228.288.061–228.288.324, 264 bazEkson 43: 228.288.625–228.288.888, 264 bazEkson 44: 228.291.898–228.292.161, 264 bazEkson 45: 228.292.523–228.292.786, 264 bazEkson 46: 228.293.353–228.293.616, 264 bazEkson 47: 228.294.152–228.294.415, 264 bazEkson 48: 228.294.780–228.295.043, 264 bazEkson 49: 228.298.454–228.298.717, 264 bazEkson 50: 228.299.259–228.299.522, 264 bazEkson 51: 228.299.882–228.300.145, 264 bazEkson 52: 228.303.675–228.303.938, 264 bazEkson 53: 228.304.303–228.304.566, 264 bazEkson 54: 228.305.123–228.305.386, 264 bazEkson 55: 228.306.372–228.306.638, 267 bazEkson 56: 228.306.901–228.307.167, 267 bazEkson 57: 228.307.259–228.307.531, 273 bazEkson 58: 228.308.111–228.308.383, 273 bazEkson 59: 228.309.099–228.309.295, 197 bazEkson 60: 228.309.484–228.309.559, 76 bazEkson 61: 228.315.847–228.316.119, 273 bazEkson 62: 228.316.709–228.316.984, 276 bazEkson 63: 228.317.464–228.317.751, 288 bazEkson 64: 228.317.892–228.318.173, 282 bazEkson 65: 228.318.884–228.319.254, 371 bazEkson 66: 228.321.344–228.322.214, 871 bazEkson 67: 228.323.328–228.323.606, 279 bazEkson 68: 228.332.860–228.332.938, 79 bazEkson 69: 228.333.199–228.333.323, 125 bazEkson 70: 228.333.583–228.333.780, 198 bazEkson 71: 228.334.512–228.334.544, 33 bazEkson 72: 228.334.815–228.334.913, 99 bazEkson 73: 228.335.080–228.335.298, 219 bazEkson 74: 228.335.791–228.335.851, 61 bazEkson 75: 228.336.200–228.336.270, 71 bazEkson 76: 228.337.004–228.337.126, 123 bazEkson 77: 228.337.244–228.337.383, 140 bazEkson 78: 228.337.944–228.338.144, 201 bazEkson 79: 228.338.290–228.338.372, 83 bazEkson 80: 228.338.853–228.339.026, 174 bazEkson 81: 228.339.945–228.340.101, 157 bazEkson 82: 228.340.506–228.340.622, 117 bazEkson 83: 228.340.724–228.340.888, 165 bazEkson 84: 228.341.095–228.341.253, 159 bazEkson 85: 228.341.437–228.341.614, 178 bazEkson 86: 228.342.119–228.342.232, 114 bazEkson 87: 228.349.890–228.350.057, 168 bazEkson 88: 228.350.841–228.350.943, 103 bazEkson 89: 228.351.321–228.351.450, 130 bazEkson 90: 228.352.951–228.353.062, 112 bazEkson 91: 228.362.576–228.362.755, 180 bazEkson 92: 228.364.981–228.365.077, 97 bazEkson 93: 228.365.436–228.365.560, 125 bazEkson 94: 228.366.074–228.366.186, 113 bazEkson 95: 228.366.400–228.366.568, 169 bazEkson 96: 228.366.808–228.366.889, 82 bazEkson 97: 228.366.975–228.367.175, 201 bazEkson 98: 228.367.886–228.367.946, 61 bazEkson 99: 228.368.339–228.368.416, 78 bazEkson 100: 228.368.722–228.368.894, 173 bazEkson 101: 228.369.136–228.369.162, 27 bazEkson 102: 228.369.942–228.370.094, 153 bazEkson 103: 228.370.193–228.370.238, 46 bazEkson 104: 228.370.679–228.370.756, 78 bazEkson 105: 228.371.023–228.373.081, 2.059 bazEkson 106: 228.373.932–228.374.012, 81 bazEkson 107: 228.374.314–228.374.424, 111 bazEkson 108: 228.374.585–228.374.752, 168 bazEkson 109: 228.375.702–228.375.824, 123 bazEkson 110: 228.376.008–228.376.178, 171 bazEkson 111: 228.376.793–228.376.874, 82 bazEkson 112: 228.377.052–228.377.291, 240 bazEkson 113: 228.377.489–228.377.712, 224 bazEkson 114: 228.377.931–228.378.006, 76 bazEkson 115: 228.378.271–228.378.420, 150 bazEkson 116: 228.378.618–228.378.876, 259 baz1204060801001165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 170,8 kb uzunluğunun 27 kb'sini oluşturur; bu bazların 26.778 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi OBSCN genini nasıl okur

18

OBSCN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, OBSCN genindeki 170,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 27 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OBSCN geni: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/obscn

Vancouver

Dante Labs. OBSCN geni: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/obscn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al