Özellik
Inability to speak
Klinik adı: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Özet
- Diğer adları
- Muteness
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Inability to speak, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alInability to speak ile ilişkili 52 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Inability to speak özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLECplectin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRNgranulin precursor | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PSEN1presenilin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
12 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| FTLferritin light chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBPTATA-box binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde