İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Özet

Sitogenetik konum
14q32.11-q32.12
Koordinatlar
Kromozom 14: 91.271.323–91.417.820 (GRCh38)
Eksonlar
146,5 kb boyunca 30 ekson
Protein
2.028 amino asit
Diğer adları
DAPLE, HkRP2, SCA40
Önceki semboller
KIAA1509
MANE Select transkripti
ENST00000389857.11NM_001080414.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CCDC88C genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CCDC88C geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, CCDC88C genin yerini gösteren köşeli parantezle. CCDC88C ve yakınındaki 6 gen, kromozom 14 üzerinde, 90.844.572 ile 91.844.571 arasında.Kromozom 1414q32.11-q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 Mb91,8 MbRPS6KA5: 90.847.861–91.060.685, geri iplikRPS6KA5DGLUCY: 91.060.044–91.226.930, ileri iplikDGLUCYGPR68: 91.232.530–91.264.777, geri iplikGPR68CCDC88C: 91.271.323–91.417.820, geri iplikCCDC88CPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, geri iplikPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, geri iplikCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, geri iplikTC2NCCDC88C şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 30 eksonEkzon 30: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 30: 91.271.323–91.273.653, 2.331 bazEkson 29: 91.277.922–91.278.211, 290 bazEkson 28: 91.279.238–91.279.306, 69 bazEkson 27: 91.281.457–91.281.525, 69 bazEkson 26: 91.283.329–91.283.517, 189 bazEkson 25: 91.289.105–91.289.343, 239 bazEkson 24: 91.290.995–91.291.084, 90 bazEkson 23: 91.294.173–91.294.318, 146 bazEkson 22: 91.297.305–91.297.491, 187 bazEkson 21: 91.299.927–91.300.070, 144 bazEkson 20: 91.303.701–91.303.978, 278 bazEkson 19: 91.305.765–91.305.926, 162 bazEkson 18: 91.307.038–91.307.226, 189 bazEkson 17: 91.308.351–91.308.492, 142 bazEkson 16: 91.309.859–91.309.986, 128 bazEkson 15: 91.313.080–91.314.150, 1.071 bazEkson 14: 91.315.650–91.315.787, 138 bazEkson 13: 91.321.120–91.321.304, 185 bazEkson 12: 91.324.779–91.324.923, 145 bazEkson 11: 91.325.910–91.326.056, 147 bazEkson 10: 91.338.005–91.338.163, 159 bazEkson 9: 91.338.489–91.338.570, 82 bazEkson 8: 91.339.278–91.339.462, 185 bazEkson 7: 91.339.884–91.340.024, 141 bazEkson 6: 91.342.380–91.342.463, 84 bazEkson 5: 91.343.599–91.343.657, 59 bazEkson 4: 91.359.642–91.359.711, 70 bazEkson 3: 91.408.659–91.408.767, 109 bazEkson 2: 91.416.738–91.416.838, 101 bazEkson 1: 91.417.631–91.417.820, 190 baz3025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 146,5 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.087 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CCDC88C genini nasıl okur

107

CCDC88C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CCDC88C genindeki 146,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CCDC88C geni: coiled-coil and HOOK domain protein 88C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ccdc88c

Vancouver

Dante Labs. CCDC88C geni: coiled-coil and HOOK domain protein 88C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ccdc88c

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al