İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

UPB1

beta-ureidopropionase 1

Özet

Sitogenetik konum
22q11.23
Koordinatlar
Kromozom 22: 24.495.332–24.528.390 (GRCh38)
Eksonlar
33,1 kb boyunca 10 ekson
Protein
384 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
BUP1
MANE Select transkripti
ENST00000326010.10NM_016327.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

UPB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, UPB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. UPB1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 22 üzerinde, 24.011.861 ile 25.011.860 arasında.Kromozom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbCABIN1: 24.011.192–24.178.634, ileri iplikCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, ileri iplikSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, geri iplikGGT5SPECC1L: 24.270.777–24.417.740, ileri iplikSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, ileri iplikSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24.417.879–24.443.177, ileri iplikADORA2AUPB1: 24.495.332–24.528.390, ileri iplikUPB1GUCD1: 24.540.423–24.555.942, geri iplikGUCD1SNRPD3: 24.555.418–24.584.050, ileri iplikSNRPD3: 24.556.007–24.628.987, ileri iplikLRRC75B: 24.580.723–24.593.208, geri iplikLRRC75BGGT1: 24.588.696–24.629.011, ileri iplikGGT1PIWIL3: 24.719.034–24.774.720, geri iplikPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, ileri iplikSGSM1LHFPL7: 24.935.098–24.946.695, geri iplikLHFPL7KIAA1671: 24.952.643–25.197.448, ileri iplikKIAA1671UPB1 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 24.495.332–24.495.507, 176 bazEkson 2: 24.500.107–24.500.278, 172 bazEkson 3: 24.502.126–24.502.213, 88 bazEkson 4: 24.510.749–24.510.843, 95 bazEkson 5: 24.513.324–24.513.485, 162 bazEkson 6: 24.515.201–24.515.370, 170 bazEkson 7: 24.520.387–24.520.468, 82 bazEkson 8: 24.521.986–24.522.028, 43 bazEkson 9: 24.523.619–24.523.773, 155 bazEkson 10: 24.525.711–24.528.390, 2.680 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,1 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.155 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi UPB1 genini nasıl okur

15

UPB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, UPB1 genindeki 33,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

UPB1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, UPB1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). UPB1 geni: beta-ureidopropionase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/upb1

Vancouver

Dante Labs. UPB1 geni: beta-ureidopropionase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/upb1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al