Özellik
Poor speech
Özet
- Diğer adları
- Difficulty speaking, Problems speaking
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Poor speech, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPoor speech ile ilişkili 198 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Poor speech özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADKadenosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Her zaman | 1 durumda |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Her zaman | 1 durumda |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Her zaman | 1 durumda |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Her zaman | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FMN2formin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GRNgranulin precursor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PSEN1presenilin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
158 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FOXH1forkhead box H1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| FOXP2forkhead box P2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GAS1growth arrest specific 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MID2midline 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NODALnodal growth differentiation factor | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WDR45WD repeat domain 45 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIC2CLIC family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFNGinterferon gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHKBcholine kinase beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CICcapicua transcriptional repressor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF14kinesin family member 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNASET2ribonuclease T2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde