Gen
FOXI1
forkhead box I1
- HGNC 3815(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000168269(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2299(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q35.1
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 170.105.897–170.109.734 (GRCh38)
- Eksonlar
- 3,8 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 378 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- FREAC6
- Önceki semboller
- FKHL10
- MANE Select transkripti
- ENST00000306268.8NM_012188.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FOXI1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Renal Tübüler Asidoz
- Distal Renal Tübüler AsidozOtozomal resesif
SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ve diğer genlerdeki varyantların neden olduğu, böbreğin toplayıcı kanallarının asidi atamamasıyla seyreden kalıtsal bir durum; bazı türleri işitme kaybına da yol açar.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Alkali tedavisi böbrek kalsifikasyonunu ve büyüme sorunlarını önleyebilir; bazı türlerde işitme değerlendirmesi yapılması önerilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
FOXI1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 3,8 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.137 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FOXI1 genini nasıl okur
5
FOXI1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FOXI1 genindeki 3,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
FOXI1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FOXI1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FOXI1 geni: forkhead box I1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxi1
Dante Labs. FOXI1 geni: forkhead box I1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxi1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde