Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Peripheral axonal neuropathy
An abnormality characterized by disruption of the normal functioning of peripheral axons.
Rezumat
- Denumit și
- Axonal neuropathy, Axonal peripheral neuropathy
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Peripheral axonal neuropathyHP:0003477
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Peripheral axonal neuropathy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu144 de gene asociate cu Peripheral axonal neuropathy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Peripheral axonal neuropathy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NEMFnuclear export mediator factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPING1serpin family G member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COASYCoenzyme A synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 104 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF1Akinesin family member 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF5Akinesin family member 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLC2kinesin light chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIG3DNA ligase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPZmyelin protein zero | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RNF220ring finger protein 220 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TYMPthymidine phosphorylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN3ataxin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNM2dynamin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC8exosome component 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCKglucokinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSinsulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYF6myogenic factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXNA1plexin A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF170ring finger protein 170 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNXBtenascin XB | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL9kelch like family member 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni