Gen
USP9X
ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
- HGNC 12632↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000124486↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8239↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp11.4
- Współrzędne
- Chromosom X: 41 085 445–41 236 579 (GRCh38)
- Eksony
- 45 eksonów na odcinku 151,1 kb
- Białko
- 2554 aminokwasów
- Znany również jako
- DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000378308.7NM_001039591.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj USP9X oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu USP9X
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 12,5 kb z 151,1 kb genu; 7665 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje USP9X
50
pozycje w USP9X, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 151,1 kb genu USP9X, łącznie z intronami, a nie tylko 12,5 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem USP9X
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać USP9X. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Dandy-Walker malformation
- Abnormal dental position
- Abnormal dentition
- Abnormal periodontium morphology
- Bifid uvula
- Broad head shape
- Cleft palate
Pokaż jeszcze 22 cech
- Corners of eye widely separated
- Deep laugh lines
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Flared nostrils
- Full lips
- Gum enlargement
- High palate
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections
- Relatively large head
- Short opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Bulbous nose
- Smooth philtrum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Scoliosis
- Double jointed thumb
- Double-Jointed
- Limitation of joint mobility
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen USP9X: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/usp9x
Dante Labs. Gen USP9X: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/usp9x
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni