Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.1
Współrzędne
Chromosom 6: 45 328 330–45 551 082 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 222,8 kb
Białko
521 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Poprzednie symbole
CCD, CBFA1, CCD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazja obojczykowo-czaszkowa

    • Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (związana z RUNX2)Autosomalne dominujące

      Główna postać dysplazji obojczykowo-czaszkowej, wywoływana przez warianty RUNX2, z utrzymującymi się mlecznymi zębami, nadliczbowymi zębami oraz stałymi zębami, które nie wyrzynają się.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesna, zaplanowana opieka stomatologiczna i ortodontyczna poprawia wyniki leczenia problemów zębowych typowych dla tej choroby.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RUNX2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie RUNX2. RUNX2 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 44 939 706 do 45 939 705.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44 809 317–45 377 953, nić ujemnejSUPT3HRUNX2: 45 328 330–45 551 082, nić dodatniejRUNX2CLIC5: 45 880 827–46 080 348, nić ujemnejCLIC5Schemat RUNX2: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 45 328 330–45 328 460, 131 zasadEkson 2: 45 328 661–45 328 784, 124 zasadEkson 3: 45 422 593–45 422 957, 365 zasadEkson 4: 45 431 863–45 432 019, 157 zasadEkson 5: 45 437 947–45 438 051, 105 zasadEkson 6: 45 491 941–45 492 114, 174 zasadEkson 7: 45 512 246–45 512 407, 162 zasadEkson 8: 45 545 217–45 545 282, 66 zasadEkson 9: 45 546 827–45 551 082, 4256 zasad1595′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 222,8 kb genu; 1566 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RUNX2

45

pozycje w RUNX2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 222,8 kb genu RUNX2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RUNX2: RUNX family transcription factor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. Gen RUNX2: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/runx2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test