Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GJA8

gap junction protein alpha 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q21.2
Współrzędne
Chromosom 1: 147 902 795–147 909 269 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 6,5 kb
Białko
433 aminokwasów
Znany również jako
CX50
Poprzednie symbole
CAE1, CZP1, CAE
Transkrypt MANE Select
ENST00000369235.2NM_005267.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GJA8. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu GJA8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie GJA8. GJA8 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 147 406 032 do 148 406 031.Chromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9: 147 541 337–147 626 226, nić dodatniejBCL9: 147 611 590–147 611 796, nić dodatniejACP6: 147 629 652–147 670 541, nić ujemnejACP6GJA5: 147 755 804–147 773 390, nić ujemnejGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, nić dodatniejGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, nić dodatniejGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, nić ujemnejNBPF11Schemat GJA8: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 147 902 795–147 902 861, 67 zasadEkson 2: 147 907 945–147 909 269, 1325 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 6,5 kb genu; 1302 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GJA8

38

pozycje w GJA8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,5 kb genu GJA8, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem GJA8

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GJA8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJA8: gap junction protein alpha 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. Gen GJA8: gap junction protein alpha 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gja8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test