AtlasGen
TECPR2
tectonin beta-propeller repeat containing 2
- HGNC 19957↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000196663↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9895↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q32.33
- Współrzędne
- Chromosom 14: 102 362 941–102 502 477 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 139,5 kb
- Białko
- 1411 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- KIAA0329
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000359520.12NM_014844.5
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tecpr2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj TECPR2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)
- Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna
Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).
Dziedziczna paraplegia spastyczna
- Dziedziczna paraplegia spastyczna 49Autosomalne recesywne
Każda dziedziczna paraplegia spastyczna, której przyczyną jest mutacja w genie TECPR2.
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
- Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)
Jeden z 66 powiązanych z nim genów
Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu TECPR2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,7 kb z 139,5 kb genu; 4236 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie TECPR2
3Łatwe
Stopień trudności sekwencjonowania TECPR2 krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwe100 · Trudne
Niemal wszystkie eksony TECPR2 leżą w miejscach, gdzie krótkie odczyty dopasowują się jednoznacznie.
Co na to wpływa: udział eksonów TECPR2 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 pz nie da się jednoznacznie umieścić, więc wykryta tam zmiana może być niepełna lub błędna. Waga: 35%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentowe: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga: 30%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Waga: 15%.4,1%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga: 10%.22%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których brak sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga: 10%.0%
Wynik Dante Labs oparty na naszych własnych badaniach, zbudowany na mapach trudnych do sekwencjonowania regionów Genome in a Bottle instytutu NIST.Jak to jest ocenianeKażdy słupek to udział zasad eksonów TECPR2 w danym rodzaju trudnego regionu. Wynik waży je według tego, o ile każda z nich utrudnia wywołanie zmiany przez krótkie odczyty: 0, gdy żadna zasada nie leży w żadnym takim regionie, 100, gdy każda zasada leży we wszystkich.
124
pozycje w TECPR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadna z nich nie znajduje się w regionie, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Genom całkowity obejmuje wszystkie 139,5 kb TECPR2, łącznie z intronami, a nie tylko 8,7 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (126)
The TECPR2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 59
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 18
- Prawdopodobnie patogenny 49
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_014844.5(TECPR2):c.1319del (p.Leu440fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.1360C>T (p.Gln454Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.2554C>T (p.Gln852Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.2915G>A (p.Trp972Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.3072G>A (p.Trp1024Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.3416del (p.Leu1139fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.3686G>A (p.Trp1229Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.25dup (p.Thr9fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.35_36del (p.Glu12fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.326C>G (p.Ser109Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.571C>T (p.Gln191Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.675_676del (p.Leu225_Cys226insTer) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.774del (p.Asp259fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.1028_1032del (p.Lys343fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.1318_1319del (p.Leu440fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.1751del (p.Gly584fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.1944_1947del (p.Thr649fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.2093G>A (p.Trp698Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.2495_2498dup (p.Cys834fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.2829del (p.Asn944fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.3508_3532dup (p.Gln1178fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.3565C>T (p.Gln1189Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.3787del (p.Gln1263fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.3830del (p.Asn1277fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_014844.5(TECPR2):c.3863G>A (p.Trp1288Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 49 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
See all 126 with every other TECPR2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ATL1atlastin GTPase 1Wspólnych schorzeń: 2
- KIF1Akinesin family member 1AWspólnych schorzeń: 2
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Wspólne schorzenie: 1
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseWspólne schorzenie: 1
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Wspólne schorzenie: 1
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Wspólne schorzenie: 1
- AMFRautocrine motility factor receptorWspólne schorzenie: 1
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Wspólne schorzenie: 1
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Wspólne schorzenie: 1
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Wspólne schorzenie: 1
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem TECPR2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TECPR2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Broad neck
- Decreased facial expressions
- Dental crowding
- Low frontal hairline
- Round face
- Short neck
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TECPR2: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tecpr2
Dante Labs. Gen TECPR2: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tecpr2
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni