Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FBN2

fibrillin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q23.3
Współrzędne
Chromosom 5: 128 257 909–128 538 245 (GRCh38)
Eksony
65 eksonów na odcinku 280,3 kb
Białko
2912 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
DA9
Poprzednie symbole
CCA
Transkrypt MANE Select
ENST00000262464.9NM_001999.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespoły podobne do zespołu Marfana

    • Wrodzona przykurczowa arachnodaktyliaAutosomalne dominujące

      Wrodzona przykurczowa arachnodaktylia (CCA, zespół Bealsa) to zaburzenie tkanki łącznej charakteryzujące się wieloma przykurczami zgięciowymi, arachnodaktylią, ciężką kifoskoliozą, nieprawidłowymi małżowinami usznymi i niedorozwojem mięśni.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu FBN2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie FBN2. FBN2 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 127 898 077 do 128 898 076.Chromosom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbCCDC192: 127 703 354–127 941 511, nić dodatniejCCDC192SLC12A2: 128 083 165–128 189 687, nić dodatniejSLC12A2FBN2: 128 257 909–128 538 245, nić ujemnejFBN2SLC27A6: 128 538 013–129 036 767, nić dodatniejSLC27A6Schemat FBN2: 65 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 63: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 60: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 58: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 49: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 65: 128 257 909–128 259 829, 1921 zasadEkson 64: 128 261 736–128 261 907, 172 zasadEkson 63: 128 263 425–128 263 656, 232 zasadEkson 62: 128 271 999–128 272 118, 120 zasadEkson 61: 128 273 840–128 273 968, 129 zasadEkson 60: 128 274 567–128 274 683, 117 zasadEkson 59: 128 276 038–128 276 160, 123 zasadEkson 58: 128 277 880–128 278 005, 126 zasadEkson 57: 128 278 635–128 278 841, 207 zasadEkson 56: 128 280 192–128 280 317, 126 zasadEkson 55: 128 286 718–128 286 849, 132 zasadEkson 54: 128 287 308–128 287 430, 123 zasadEkson 53: 128 288 438–128 288 557, 120 zasadEkson 52: 128 289 127–128 289 252, 126 zasadEkson 51: 128 289 882–128 289 947, 66 zasadEkson 50: 128 290 732–128 290 884, 153 zasadEkson 49: 128 291 529–128 291 654, 126 zasadEkson 48: 128 300 817–128 300 936, 120 zasadEkson 47: 128 301 382–128 301 510, 129 zasadEkson 46: 128 302 973–128 303 089, 117 zasadEkson 45: 128 304 957–128 305 082, 126 zasadEkson 44: 128 305 511–128 305 636, 126 zasadEkson 43: 128 305 823–128 305 948, 126 zasadEkson 42: 128 307 135–128 307 203, 69 zasadEkson 41: 128 309 247–128 309 399, 153 zasadEkson 40: 128 309 983–128 310 108, 126 zasadEkson 39: 128 311 300–128 311 425, 126 zasadEkson 38: 128 311 885–128 311 953, 69 zasadEkson 37: 128 312 634–128 312 795, 162 zasadEkson 36: 128 318 149–128 318 271, 123 zasadEkson 35: 128 318 879–128 319 001, 123 zasadEkson 34: 128 328 696–128 328 821, 126 zasadEkson 33: 128 330 573–128 330 695, 123 zasadEkson 32: 128 332 912–128 333 034, 123 zasadEkson 31: 128 334 719–128 334 844, 126 zasadEkson 30: 128 335 170–128 335 295, 126 zasadEkson 29: 128 335 455–128 335 577, 123 zasadEkson 28: 128 335 988–128 336 113, 126 zasadEkson 27: 128 337 997–128 338 122, 126 zasadEkson 26: 128 338 933–128 339 061, 129 zasadEkson 25: 128 344 385–128 344 510, 126 zasadEkson 24: 128 345 357–128 345 584, 228 zasadEkson 23: 128 349 347–128 349 472, 126 zasadEkson 22: 128 349 955–128 350 005, 51 zasadEkson 21: 128 350 868–128 351 005, 138 zasadEkson 20: 128 357 276–128 357 395, 120 zasadEkson 19: 128 361 723–128 361 848, 126 zasadEkson 18: 128 364 600–128 364 725, 126 zasadEkson 17: 128 366 377–128 366 430, 54 zasadEkson 16: 128 369 182–128 369 334, 153 zasadEkson 15: 128 374 628–128 374 750, 123 zasadEkson 14: 128 376 731–128 376 853, 123 zasadEkson 13: 128 377 752–128 377 877, 126 zasadEkson 12: 128 378 771–128 378 890, 120 zasadEkson 11: 128 392 018–128 392 155, 138 zasadEkson 10: 128 393 135–128 393 368, 234 zasadEkson 9: 128 395 122–128 395 274, 153 zasadEkson 8: 128 408 674–128 408 799, 126 zasadEkson 7: 128 446 481–128 446 606, 126 zasadEkson 6: 128 464 724–128 464 921, 198 zasadEkson 5: 128 519 273–128 519 368, 96 zasadEkson 4: 128 527 872–128 527 967, 96 zasadEkson 3: 128 530 595–128 530 693, 99 zasadEkson 2: 128 536 402–128 536 484, 83 zasadEkson 1: 128 537 350–128 538 245, 896 zasad6560504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,9 kb z 280,3 kb genu; 8739 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FBN2

93

pozycje w FBN2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 280,3 kb genu FBN2, łącznie z intronami, a nie tylko 10,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FBN2: fibrillin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fbn2

Vancouver

Dante Labs. Gen FBN2: fibrillin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fbn2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test