Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TCF12

transcription factor 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.3
Współrzędne
Chromosom 15: 56 918 644–57 289 853 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 371,2 kb
Białko
706 aminokwasów
Znany również jako
HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, p64
Transkrypt MANE Select
ENST00000333725.10NM_207037.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Budowa genu TCF12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie TCF12. TCF12 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 56 547 434 do 57 661 063.Chromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbZNF280D: 56 630 164–56 734 086, nić ujemnejZNF280D: 56 652 488–56 918 571, nić ujemnejTCF12: 56 918 644–57 289 853, nić dodatniejTCF12CGNL1: 57 375 967–57 551 742, nić dodatniejCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, nić dodatniejMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, nić dodatniejGCOM1Schemat TCF12: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 56 918 644–56 918 906, 263 zasadEkson 2: 56 919 892–56 919 988, 97 zasadEkson 3: 56 921 026–56 921 098, 73 zasadEkson 4: 57 063 750–57 063 823, 74 zasadEkson 5: 57 091 789–57 091 891, 103 zasadEkson 6: 57 166 402–57 166 466, 65 zasadEkson 7: 57 192 158–57 192 293, 136 zasadEkson 8: 57 197 773–57 197 825, 53 zasadEkson 9: 57 231 152–57 231 257, 106 zasadEkson 10: 57 232 291–57 232 430, 140 zasadEkson 11: 57 232 712–57 232 856, 145 zasadEkson 12: 57 234 043–57 234 107, 65 zasadEkson 13: 57 243 472–57 243 550, 79 zasadEkson 14: 57 251 350–57 251 423, 74 zasadEkson 15: 57 252 421–57 252 492, 72 zasadEkson 16: 57 253 262–57 253 468, 207 zasadEkson 17: 57 262 094–57 262 208, 115 zasadEkson 18: 57 263 112–57 263 274, 163 zasadEkson 19: 57 273 030–57 273 262, 233 zasadEkson 20: 57 282 445–57 282 598, 154 zasadEkson 21: 57 286 157–57 289 853, 3697 zasad1215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 371,2 kb genu; 2121 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TCF12

49

pozycje w TCF12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 371,2 kb genu TCF12, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCF12: transcription factor 12. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tcf12

Vancouver

Dante Labs. Gen TCF12: transcription factor 12 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tcf12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test