Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q33
Współrzędne
Chromosom 4: 169 620 578–169 723 673 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 103,1 kb
Białko
818 aminokwasów
Znany również jako
CLC3, ClC-3
Transkrypt MANE Select
ENST00000513761.6NM_001829.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CLCN3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CLCN3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie CLCN3. CLCN3 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 169 172 126 do 170 172 125.Chromosom 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169 094 259–169 271 185, nić ujemnejSH3RF1NEK1: 169 369 704–169 612 646, nić ujemnejNEK1CLCN3: 169 620 578–169 723 673, nić dodatniejCLCN3HPF1: 169 729 465–169 757 972, nić ujemnejHPF1MFAP3L: 169 986 597–170 033 031, nić ujemnejMFAP3LAADAT: 170 059 663–170 091 699, nić ujemnejAADATSchemat CLCN3: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 169 620 578–169 621 063, 486 zasadEkson 2: 169 635 913–169 636 088, 176 zasadEkson 3: 169 680 050–169 680 207, 158 zasadEkson 4: 169 687 658–169 687 757, 100 zasadEkson 5: 169 689 043–169 689 230, 188 zasadEkson 6: 169 690 530–169 690 652, 123 zasadEkson 7: 169 692 114–169 692 320, 207 zasadEkson 8: 169 695 612–169 695 692, 81 zasadEkson 9: 169 697 189–169 697 734, 546 zasadEkson 10: 169 703 998–169 704 184, 187 zasadEkson 11: 169 706 868–169 707 266, 399 zasadEkson 12: 169 713 079–169 713 295, 217 zasadEkson 13: 169 719 907–169 723 673, 3767 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,6 kb z 103,1 kb genu; 2457 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLCN3

11

pozycje w CLCN3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

7 z nich (64%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (7 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 103,1 kb genu CLCN3, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clcn3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test