AtlasGen
ZDHHC9
zDHHC palmitoyltransferase 9
- HGNC 18475↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000188706↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51114↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq26.1
- Współrzędne
- Chromosom X: 129 803 288–129 843 886 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 40,6 kb
- Białko
- 364 aminokwasów
- Znany również jako
- ZNF379, CGI-89, ZNF380, DHHC9
- Poprzednie symbole
- ZDHHC10, CXorf11
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000357166.11NM_016032.4
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zdhhc9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ZDHHC9 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu ZDHHC9
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,6 kb z 40,6 kb genu; 1095 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ZDHHC9
2Łatwy
Stopień trudności sekwencjonowania genu ZDHHC9 krótkimi odczytami w skali 0–100
0 · Łatwy100 · Trudny
Niemal wszystkie eksony genu ZDHHC9 znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.
Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu ZDHHC9 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się umieścić jednoznacznie, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Waga 100%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Waga 60%.0%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, gdzie nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga 50%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować w całości. Waga 30%.3,3%
- Zawartość GCOkna z mniej niż 25% lub więcej niż 65% zawartości G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga 20%.4,8%
Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów genu ZDHHC9 w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie leży w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się tam, gdzie odczytów nie da się umieścić jednoznacznie.
12
pozycje w ZDHHC9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 40,6 kb genu ZDHHC9, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (13)
The ZDHHC9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 2
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 2
- Prawdopodobnie patogenny 9
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_016032.4(ZDHHC9):c.286C>T (p.Arg96Trp) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Raymond type | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_016032.4(ZDHHC9):c.442C>T (p.Arg148Trp) (opens in a new tab) | intellectual disability and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_016032.4(ZDHHC9):c.267del (p.Ser89fs) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Raymond type | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_016032.4(ZDHHC9):c.361C>T (p.Arg121Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Raymond type | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_016032.4(ZDHHC9):c.892C>T (p.Arg298Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Raymond type | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_016032.4(ZDHHC9):c.881+1G>C (opens in a new tab) | intellectual disability | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_016032.4(ZDHHC9):c.852dup (p.Glu285Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Raymond type | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_016032.4(ZDHHC9):c.811C>T (p.Gln271Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Raymond type | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_016032.4(ZDHHC9):c.777+1G>A (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Raymond type | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_016032.4(ZDHHC9):c.711G>A (p.Trp237Ter) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Raymond type | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_016032.4(ZDHHC9):c.488-2A>G (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Raymond type | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_016032.4(ZDHHC9):c.268G>A (p.Asp90Asn) (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Raymond type | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_016032.4(ZDHHC9):c.167+1G>A (opens in a new tab) | syndromic X-linked intellectual disability Raymond type | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem ZDHHC9
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZDHHC9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Decreased size of maxilla
- Narrow face
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Attention deficit
- Epilepsy
- Hallucinations
- Psychosis
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ZDHHC9: zDHHC palmitoyltransferase 9. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zdhhc9
Dante Labs. Gen ZDHHC9: zDHHC palmitoyltransferase 9 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zdhhc9
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni