Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GJA5

gap junction protein alpha 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q21.2
Współrzędne
Chromosom 1: 147 756 199–147 760 602 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 4,4 kb
Białko
358 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CX40
Transkrypt MANE Select
ENST00000579774.3NM_181703.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rodzinne migotanie przedsionków

    • Autosomalne dominujące

      Migotanie przedsionków występujące w rodzinach, związane ze zmianami w genach takich jak KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA i SCN5A.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja wcześniejszym badaniom EKG u krewnych oraz terminowemu omówieniu profilaktyki udaru.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GJA5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie GJA5. GJA5 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 147 258 401 do 148 258 400.Chromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbCHD1L: 147 242 643–147 295 767, nić dodatniejCHD1LBCL9: 147 541 337–147 626 226, nić dodatniejBCL9: 147 611 590–147 611 796, nić dodatniejACP6: 147 629 652–147 670 541, nić ujemnejACP6GJA5: 147 756 199–147 760 602, nić ujemnejGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, nić dodatniejGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, nić dodatniejGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, nić ujemnejNBPF11Schemat GJA5: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 147 756 199–147 759 271, 3073 zasadEkson 1: 147 760 499–147 760 602, 104 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 4,4 kb genu; 1077 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GJA5

2

pozycje w GJA5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,4 kb genu GJA5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJA5: gap junction protein alpha 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gja5

Vancouver

Dante Labs. Gen GJA5: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gja5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test