Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RALGAPA1

Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q13.2
Współrzędne
Chromosom 14: 35 538 356–35 809 295 (GRCh38)
Eksony
42 eksonów na odcinku 270,9 kb
Białko
2542 aminokwasów
Znany również jako
GRIPE, DKFZp667F074, KIAA0884, Tulip1, RalGAPalpha1
Poprzednie symbole
GARNL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000680220.1NM_001346249.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RALGAPA1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu RALGAPA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie RALGAPA1. RALGAPA1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 35 173 826 do 36 173 825.Chromosom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPRORP: 35 121 842–35 278 538, nić dodatniejPRORP: 35 122 549–35 317 474, nić dodatniejPSMA6: 35 278 596–35 318 734, nić dodatniejPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, nić ujemnejNFKBIAINSM2: 35 534 164–35 537 054, nić dodatniejINSM2RALGAPA1: 35 538 356–35 809 295, nić ujemnejRALGAPA1BRMS1L: 35 826 299–35 932 325, nić dodatniejBRMS1LSchemat RALGAPA1: 42 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 35 538 356–35 539 690, 1335 zasadEkson 41: 35 548 508–35 548 538, 31 zasadEkson 40: 35 549 110–35 549 234, 125 zasadEkson 39: 35 570 617–35 570 744, 128 zasadEkson 38: 35 572 560–35 572 718, 159 zasadEkson 37: 35 595 634–35 595 789, 156 zasadEkson 36: 35 605 586–35 605 709, 124 zasadEkson 35: 35 625 361–35 625 432, 72 zasadEkson 34: 35 627 090–35 627 951, 862 zasadEkson 33: 35 634 574–35 634 757, 184 zasadEkson 32: 35 635 464–35 635 598, 135 zasadEkson 31: 35 651 805–35 651 873, 69 zasadEkson 30: 35 654 367–35 654 477, 111 zasadEkson 29: 35 655 807–35 655 915, 109 zasadEkson 28: 35 659 138–35 659 196, 59 zasadEkson 27: 35 664 642–35 664 767, 126 zasadEkson 26: 35 671 389–35 671 517, 129 zasadEkson 25: 35 672 867–35 673 022, 156 zasadEkson 24: 35 674 180–35 674 278, 99 zasadEkson 23: 35 674 516–35 674 709, 194 zasadEkson 22: 35 677 950–35 678 102, 153 zasadEkson 21: 35 683 809–35 683 985, 177 zasadEkson 20: 35 684 929–35 685 145, 217 zasadEkson 19: 35 686 542–35 686 666, 125 zasadEkson 18: 35 688 459–35 690 003, 1545 zasadEkson 17: 35 700 162–35 700 302, 141 zasadEkson 16: 35 721 688–35 721 849, 162 zasadEkson 15: 35 723 027–35 723 264, 238 zasadEkson 14: 35 725 024–35 725 153, 130 zasadEkson 13: 35 728 362–35 728 510, 149 zasadEkson 12: 35 738 513–35 738 650, 138 zasadEkson 11: 35 742 368–35 742 565, 198 zasadEkson 10: 35 748 585–35 748 824, 240 zasadEkson 9: 35 750 482–35 750 690, 209 zasadEkson 8: 35 752 024–35 752 162, 139 zasadEkson 7: 35 756 793–35 756 908, 116 zasadEkson 6: 35 760 829–35 761 006, 178 zasadEkson 5: 35 762 710–35 762 753, 44 zasadEkson 4: 35 770 942–35 770 999, 58 zasadEkson 3: 35 775 006–35 775 055, 50 zasadEkson 2: 35 775 635–35 775 745, 111 zasadEkson 1: 35 808 730–35 809 295, 566 zasad4240353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,4 kb z 270,9 kb genu; 7629 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RALGAPA1

6

pozycje w RALGAPA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

4 z nich (67%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (4 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 270,9 kb genu RALGAPA1, łącznie z intronami, a nie tylko 9,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RALGAPA1: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ralgapa1

Vancouver

Dante Labs. Gen RALGAPA1: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ralgapa1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test