Cecha
Abnormality of cranium
Nazwa kliniczna: Abnormal calvaria morphology
Abnormality of the morphology (structure) of the calvaria (skullcap), that is, of that part of the skull that is made up of the superior portions of the frontal bone, occipital bone, and parietal bones and covers the cranial cavity that contains the brain.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of the skull cap, Abnormality of the skullcap, Abnormality of calvarium, Abnormality of cranial vault, Abnormality of the calvaria, Abnormality of the shape of calvarium
Read the genes linked to Abnormality of cranium, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test17 genów powiązanych z Abnormality of cranium
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormality of cranium. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RELNreelin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SHOXSHOX homeobox | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Broad head shape256 genów
- Long, narrow head209 genów
- Deformity of the skull158 genów
- Asymmetry of the posterior head157 genów
- Decreased width of the skull64 genów
- Triangular head shape48 genów
- Increased thickness of skull cap42 genów
- Tall shaped head40 genów
- Cranial defect28 genów
- Flattening of the skull base20 genów
- Soft skullcap17 genów
- Enlargement of skull bones15 genów
- Abnormality of head shape10 genów
- Abnormal parietal bone morphology9 genów
- Cloverleaf cranium shape8 genów
- Skull asymmetry8 genów
- Abnormal occipital bone morphology3 genów
- Broad skull3 genów
- Dense skull cap3 genów
- Abnormality of the bone of the forehead2 genów
- Copper beaten skull2 genów
- Thin cranial bone2 genów
- Acrania1 gen
- Aplasia/Hypoplasia of the calvaria1 gen
- Obliteration of the calvarial diploe1 gen
- Platystencephaly1 gen
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni