Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p12.1-p11.2
Współrzędne
Chromosom 6: 57 186 992–57 222 307 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 35,3 kb
Białko
237 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000468148.6NM_016277.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Budowa genu RAB23

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie RAB23. RAB23 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 56 704 650 do 57 704 649.Chromosom 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56 457 981–56 955 274, nić ujemnejDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, nić dodatniejBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, nić dodatniejKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, nić dodatniejZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, nić dodatniejBAG2RAB23: 57 186 992–57 222 307, nić ujemnejRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, nić dodatniejPRIM2Schemat RAB23: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 57 186 992–57 190 600, 3609 zasadEkson 6: 57 193 842–57 193 934, 93 zasadEkson 5: 57 194 770–57 194 852, 83 zasadEkson 4: 57 196 450–57 196 606, 157 zasadEkson 3: 57 207 628–57 207 713, 86 zasadEkson 2: 57 210 226–57 210 445, 220 zasadEkson 1: 57 221 726–57 222 307, 582 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 35,3 kb genu; 714 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RAB23

33

pozycje w RAB23, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,3 kb genu RAB23, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAB23: RAB23, member RAS oncogene family. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. Gen RAB23: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rab23

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test