Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q34
Współrzędne
Chromosom 2: 212 999 698–213 151 612 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 151,9 kb
Białko
526 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Helios
Poprzednie symbole
ZNFN1A2
Transkrypt MANE Select
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Limfoproliferacja związana z EBV oraz zaburzenia odporności spowodowane CARD11

    • Zaburzenia regulacji odporności związane z IKZF2Autosomalne dominujące

      Spowodowane zmianami w genie IKZF2 (Helios) prowadzą do zmiennego niedoboru odporności, autoimmunizacji i limfoproliferacji.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować monitorowanie zakażeń, chorób autoimmunologicznych oraz powikłań związanych z EBV.

Szersze grupy

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu IKZF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie IKZF2. IKZF2 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 2, od 212 575 655 do 213 575 654.Chromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212 999 698–213 151 612, nić ujemnejIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, nić dodatniejSPAG16Schemat IKZF2: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 212 999 698–213 008 084, 8387 zasadEkson 8: 213 013 791–213 013 934, 144 zasadEkson 7: 213 021 993–213 022 130, 138 zasadEkson 6: 213 049 713–213 049 880, 168 zasadEkson 5: 213 056 833–213 057 099, 267 zasadEkson 4: 213 147 708–213 147 812, 105 zasadEkson 3: 213 148 596–213 148 644, 49 zasadEkson 2: 213 150 144–213 150 247, 104 zasadEkson 1: 213 151 413–213 151 612, 200 zasad9515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,6 kb z 151,9 kb genu; 1581 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IKZF2

1

pozycja w IKZF2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 151,9 kb genu IKZF2, łącznie z intronami, a nie tylko 9,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IKZF2: IKAROS family zinc finger 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. Gen IKZF2: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ikzf2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test