Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EFNB1

ephrin B1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq13.1
Współrzędne
Chromosom X: 68 829 021–68 842 160 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 13,1 kb
Białko
346 aminokwasów
Znany również jako
LERK2, Elk-L
Poprzednie symbole
EPLG2, CFNS
Transkrypt MANE Select
ENST00000204961.5NM_004429.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EFNB1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu EFNB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie EFNB1. EFNB1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie X, od 68 335 591 do 69 335 590.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2868,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbOPHN1: 67 949 349–68 434 120, nić ujemnejOPHN1YIPF6: 68 498 549–68 614 530, nić dodatniejYIPF6STARD8: 68 647 666–68 725 842, nić dodatniejSTARD8EFNB1: 68 829 021–68 842 160, nić dodatniejEFNB1PJA1: 69 160 721–69 165 526, nić ujemnejPJA1Schemat EFNB1: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 68 829 021–68 829 904, 884 zasadEkson 2: 68 838 617–68 838 894, 278 zasadEkson 3: 68 839 664–68 839 756, 93 zasadEkson 4: 68 839 960–68 840 088, 129 zasadEkson 5: 68 840 242–68 842 160, 1919 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 13,1 kb genu; 1041 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EFNB1

36

pozycje w EFNB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,1 kb genu EFNB1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EFNB1: ephrin B1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/efnb1

Vancouver

Dante Labs. Gen EFNB1: ephrin B1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/efnb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test