Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q34
Współrzędne
Chromosom 7: 142 871 208–142 885 745 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 14,5 kb
Białko
765 aminokwasów
Znany również jako
CaT1
Poprzednie symbole
ECAC2
Transkrypt MANE Select
ENST00000359396.9NM_018646.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hipomagnezemia rodzinna

    • Pierwotna hipomagnezemia rodzinna

      Grupa dziedzicznych zaburzeń polegających na nadmiernym wydalaniu magnezu, wywoływanych przez warianty w genach takich jak CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 i FXYD2. Postacie związane z genami CLDN16 i CLDN19 mogą prowadzić do przewlekłej choroby nerek.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Suplementacja magnezem może kontrolować objawy, a niektóre postacie wymagają monitorowania czynności nerek i oczu.

  • Zapalenie trzustki

    • Zapalenie trzustki.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie bólu; zastępcza terapia enzymami trzustkowymi w przypadku niewydolności zewnątrzwydzielniczej; leczenie cukrzycy; coroczne badania nadzoru raka trzustki metodą EUS/MRCP od 40. roku życia; całkowita pankreatektomia z autotransplantacją wysp trzustkowych (TPIAT) w przypadkach opornych na leczenie

  • Rak tarczycy

    • Zaburzenie gruczołu przytarczyc

      Choroba dotycząca gruczołu przytarczyc.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TRPV6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie TRPV6. TRPV6 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 142 378 477 do 143 378 476.Chromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, nić dodatniejTRBV11-2PRSS1: 142 749 468–142 753 072, nić dodatniejPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, nić dodatniejPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, nić dodatniejEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 745, nić ujemnejTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, nić ujemnejTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, nić dodatniejSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, nić ujemnejKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, nić ujemnejOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, nić dodatniejOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, nić dodatniejPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, nić dodatniejTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, nić dodatniejTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, nić dodatniejGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, nić dodatniejTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, nić dodatniejCASP2CLCN1: 143 316 111–143 353 744, nić dodatniejCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, nić ujemnejFAM131BSchemat TRPV6: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 142 871 208–142 871 989, 782 zasadEkson 14: 142 872 372–142 872 478, 107 zasadEkson 13: 142 873 448–142 873 716, 269 zasadEkson 12: 142 874 076–142 874 142, 67 zasadEkson 11: 142 874 491–142 874 656, 166 zasadEkson 10: 142 874 904–142 874 980, 77 zasadEkson 9: 142 875 078–142 875 164, 87 zasadEkson 8: 142 875 468–142 875 680, 213 zasadEkson 7: 142 875 758–142 875 904, 147 zasadEkson 6: 142 876 408–142 876 583, 176 zasadEkson 5: 142 876 739–142 876 837, 99 zasadEkson 4: 142 877 142–142 877 279, 138 zasadEkson 3: 142 877 651–142 877 773, 123 zasadEkson 2: 142 877 929–142 878 026, 98 zasadEkson 1: 142 885 389–142 885 745, 357 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 14,5 kb genu; 2298 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRPV6

13

pozycje w TRPV6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,5 kb genu TRPV6, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trpv6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test