Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PQBP1

polyglutamine binding protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.23
Współrzędne
Chromosom X: 48 897 930–48 903 143 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 5,2 kb
Białko
265 aminokwasów
Poprzednie symbole
RENS1, MRXS8, SHS, MRX55, MRX2, MRXS3
Transkrypt MANE Select
ENST00000447146.7NM_001032382.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu PQBP1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PQBP1. PQBP1 i 41 genów w pobliżu na chromosomie X, od 48 400 537 do 49 400 536.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48 402 082–48 411 960, nić ujemnejSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, nić ujemnejSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, nić dodatniejFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, nić dodatniejPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, nić dodatniejEBP: 48 521 806–48 545 469, nić dodatniejTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, nić dodatniejTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, nić dodatniejRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, nić dodatniejWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, nić dodatniejWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, nić dodatniejSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, nić dodatniejGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, nić dodatniejGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, nić dodatniejHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, nić dodatniejERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, nić ujemnejPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, nić ujemnejTIMM17BPQBP1: 48 897 930–48 903 143, nić dodatniejPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, nić ujemnejSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, nić ujemnejPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, nić ujemnejKCND1: 48 960 982–48 971 916, nić ujemnejKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, nić ujemnejGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, nić ujemnejTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, nić dodatniejCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, nić ujemnejPRAF2: 49 071 470–49 079 887, nić ujemnejWDR45: 49 074 431–49 101 203, nić ujemnejWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, nić ujemnejGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, nić dodatniejMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, nić dodatniejPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, nić ujemnejPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, nić ujemnejSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, nić ujemnejCCDC22: 49 235 444–49 250 526, nić dodatniejCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, nić ujemnejFOXP3: 49 258 343–49 270 477, nić ujemnejPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, nić dodatniejPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, nić dodatniejGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, nić dodatniejGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, nić dodatniejGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, nić dodatniejSchemat PQBP1: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 48 897 930–48 898 082, 153 zasadEkson 2: 48 898 492–48 898 576, 85 zasadEkson 3: 48 901 190–48 901 301, 112 zasadEkson 4: 48 901 930–48 902 042, 113 zasadEkson 5: 48 902 233–48 902 517, 285 zasadEkson 6: 48 902 732–48 902 795, 64 zasadEkson 7: 48 902 928–48 903 143, 216 zasad12345675′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1 kb z 5,2 kb genu; 798 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie PQBP1

    21

    pozycje w genie PQBP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 5,2 kb genu PQBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem PQBP1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PQBP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PQBP1: polyglutamine binding protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pqbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PQBP1: polyglutamine binding protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pqbp1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test