Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBX2

T-box transcription factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q23.2
Współrzędne
Chromosom 17: 61 399 843–61 409 466 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 9,6 kb
Białko
712 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000240328.4NM_005994.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TBX2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TBX2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie TBX2. TBX2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 60 904 655 do 61 904 654.Chromosom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, nić dodatniejBCAS3TBX2: 61 399 843–61 409 466, nić dodatniejTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, nić dodatniejTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, nić ujemnejNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 561, nić ujemnejBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, nić ujemnejINTS2Schemat TBX2: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 61 399 843–61 400 571, 729 zasadEkson 2: 61 401 684–61 401 951, 268 zasadEkson 3: 61 403 061–61 403 207, 147 zasadEkson 4: 61 404 421–61 404 497, 77 zasadEkson 5: 61 404 606–61 404 769, 164 zasadEkson 6: 61 405 202–61 405 836, 635 zasadEkson 7: 61 408 054–61 409 466, 1413 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 9,6 kb genu; 2139 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBX2

3

pozycje w TBX2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,6 kb genu TBX2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBX2: T-box transcription factor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbx2

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX2: T-box transcription factor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbx2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test