Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HCFC1

host cell factor C1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 153 947 557–153 971 818 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 24,3 kb
Białko
2035 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HCF-1, HCF1, CFF, VCAF, MGC70925, PPP1R89
Poprzednie symbole
HFC1, MRX3
Transkrypt MANE Select
ENST00000310441.12NM_005334.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • HomocystynuriaAutosomalne recesywne

      Obejmuje klasyczną homocystynurię wynikającą z niedoboru CBS, ciężki niedobór MTHFR oraz złożone zaburzenia kobalaminy i zaburzenia remetylacji, które mogą powodować zwichnięcie soczewki, zakrzepy krwi, zmiany szkieletowe, niedokrwistość i opóźnienie rozwoju.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na leczenie witaminami B6, B12, kwasem foliowym, betainą oraz odpowiednią dietą, co może zapobiegać zwichnięciu soczewki, zakrzepicy i innym powikłaniom.

    • Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu kobalaminyAutosomalne recesywne

      Obejmuje wady wchłaniania i transportu witaminy B12, takie jak zespół Imerslunda-Gräsbecka (CUBN, AMN), niedobór czynnika wewnętrznego (CBLIF) oraz niedobór transkobalaminy II (TCN2), a także wady wewnątrzkomórkowego przetwarzania kobalaminy, które mogą powodować megaloblastyczną niedokrwistość, uszkodzenie nerwów i zahamowanie wzrostu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na dożywotnie podawanie zastrzyków z witaminy B12 lub innego leczenia kobalaminą, co może zapobiegać niedokrwistości i uszkodzeniom układu nerwowego.

  • Acydemia metylomalonowa i propionowa

    • Acydemia metylomalonowaAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach MMUT, MMAA, MMAB, MCEE oraz powiązanych genach przetwarzających kobalaminy, które mogą powodować wymioty, słabe karmienie, kryzy metaboliczne, problemy rozwojowe i chorobę nerek.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość choroby umożliwia specjalistyczne postępowanie dietetyczne, podawanie karnityny, witaminy B12 w postaciach reagujących na nią oraz opracowanie planu postępowania w nagłych przypadkach, co zmniejsza ryzyko kryzysów.

Szersze grupy

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HCFC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie HCFC1. HCFC1 i 39 genów w pobliżu na chromosomie X, od 153 459 688 do 154 459 687.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbTREX2: 153 444 473–153 470 592, nić ujemnejTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, nić ujemnejHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, nić dodatniejBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, nić dodatniejATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, nić ujemnejCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, nić dodatniejDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, nić ujemnejPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, nić dodatniejSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, nić ujemnejBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, nić dodatniejABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, nić dodatniejSRPK3: 153 781 001–153 785 768, nić dodatniejSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, nić ujemnejIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, nić dodatniejSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, nić ujemnejPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, nić ujemnejL1CAM: 153 872 221–153 909 223, nić ujemnejAVPR2: 153 902 531–153 907 169, nić dodatniejAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, nić ujemnejNAA10: 153 928 799–153 935 083, nić ujemnejNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, nić ujemnejRENBPHCFC1: 153 947 557–153 971 818, nić ujemnejHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, nić dodatniejTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, nić ujemnejIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, nić ujemnejMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, nić dodatniejOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, nić dodatniejOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, nić dodatniejOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, nić dodatniejOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, nić ujemnejTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, nić dodatniejTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, nić ujemnejFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, nić dodatniejEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, nić dodatniejRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, nić ujemnejDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, nić dodatniejATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, nić dodatniejGDI1: 154 436 600–154 443 467, nić dodatniejGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, nić dodatniejPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, nić dodatniejPLXNA3Schemat HCFC1: 26 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 153 947 557–153 949 386, 1830 zasadEkson 25: 153 949 553–153 949 616, 64 zasadEkson 24: 153 950 243–153 950 543, 301 zasadEkson 23: 153 950 813–153 950 998, 186 zasadEkson 22: 153 951 350–153 951 487, 138 zasadEkson 21: 153 951 589–153 951 707, 119 zasadEkson 20: 153 951 841–153 952 158, 318 zasadEkson 19: 153 952 514–153 952 958, 445 zasadEkson 18: 153 953 607–153 953 770, 164 zasadEkson 17: 153 954 066–153 955 542, 1477 zasadEkson 16: 153 956 191–153 956 411, 221 zasadEkson 15: 153 956 625–153 956 763, 139 zasadEkson 14: 153 956 918–153 957 060, 143 zasadEkson 13: 153 957 314–153 957 533, 220 zasadEkson 12: 153 957 782–153 957 886, 105 zasadEkson 11: 153 958 025–153 958 249, 225 zasadEkson 10: 153 958 569–153 958 766, 198 zasadEkson 9: 153 959 331–153 959 491, 161 zasadEkson 8: 153 959 802–153 960 161, 360 zasadEkson 7: 153 960 235–153 960 414, 180 zasadEkson 6: 153 961 542–153 961 648, 107 zasadEkson 5: 153 962 222–153 962 306, 85 zasadEkson 4: 153 963 225–153 963 433, 209 zasadEkson 3: 153 964 124–153 964 284, 161 zasadEkson 2: 153 964 578–153 964 726, 149 zasadEkson 1: 153 970 648–153 971 818, 1171 zasad262422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,9 kb z 24,3 kb genu; 6108 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HCFC1

4

pozycje w HCFC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,3 kb genu HCFC1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HCFC1: host cell factor C1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hcfc1

Vancouver

Dante Labs. Gen HCFC1: host cell factor C1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hcfc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test