Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GRIA3

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq25
Współrzędne
Chromosom X: 123 184 278–123 490 915 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 306,6 kb
Białko
894 aminokwasów
Znany również jako
GluA3, GLURC, MRX94, GluR-3, GluR-C, GluR-K3, iGluR3
Poprzednie symbole
GLUR3
Transkrypt MANE Select
ENST00000620443.2NM_007325.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu GRIA3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie GRIA3. GRIA3 i 1 gen w pobliżu na chromosomie X, od 122 837 597 do 123 837 596.Chromosom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbGRIA3: 123 184 278–123 490 915, nić dodatniejGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, nić ujemnejTHOC2Schemat GRIA3: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 123 184 278–123 184 644, 367 zasadEkson 2: 123 185 832–123 185 990, 159 zasadEkson 3: 123 253 303–123 253 542, 240 zasadEkson 4: 123 326 026–123 326 213, 188 zasadEkson 5: 123 354 910–123 354 963, 54 zasadEkson 6: 123 394 968–123 395 129, 162 zasadEkson 7: 123 398 636–123 398 803, 168 zasadEkson 8: 123 402 994–123 403 098, 105 zasadEkson 9: 123 403 412–123 403 519, 108 zasadEkson 10: 123 404 708–123 404 914, 207 zasadEkson 11: 123 417 402–123 417 778, 377 zasadEkson 12: 123 427 941–123 428 139, 199 zasadEkson 13: 123 464 865–123 465 112, 248 zasadEkson 14: 123 480 063–123 480 177, 115 zasadEkson 15: 123 482 799–123 483 046, 248 zasadEkson 16: 123 488 713–123 490 915, 2203 zasad110165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 306,6 kb genu; 2685 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GRIA3

19

pozycje w GRIA3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 306,6 kb genu GRIA3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GRIA3: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gria3

Vancouver

Dante Labs. Gen GRIA3: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gria3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test