Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CYP26B1

cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p13.2
Współrzędne
Chromosom 2: 72 129 238–72 147 862 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 18,6 kb
Białko
512 aminokwasów
Znany również jako
P450RAI-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000001146.7NM_019885.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Budowa genu CYP26B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CYP26B1. CYP26B1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 71 638 550 do 72 638 549.Chromosom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbDYSF: 71 453 495–71 686 763, nić dodatniejDYSFCYP26B1: 72 129 238–72 147 862, nić ujemnejCYP26B1EXOC6B: 72 170 079–72 826 055, nić ujemnejEXOC6BSchemat CYP26B1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 72 129 238–72 132 619, 3382 zasadEkson 5: 72 133 023–72 133 307, 285 zasadEkson 4: 72 134 761–72 134 916, 156 zasadEkson 3: 72 135 144–72 135 419, 276 zasadEkson 2: 72 143 989–72 144 213, 225 zasadEkson 1: 72 147 631–72 147 862, 232 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 18,6 kb genu; 1539 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie CYP26B1

5

pozycje w genie CYP26B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 18,6 kb genu CYP26B1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CYP26B1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CYP26B1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP26B1: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyp26b1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP26B1: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyp26b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test