Gen
HNRNPR
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R
- HGNC 5047↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000125944↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10236↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.12
- Współrzędne
- Chromosom 1: 23 304 688–23 344 284 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 39,6 kb
- Białko
- 633 aminokwasów
- Znany również jako
- hnRNP-R
- Poprzednie symbole
- HNRPR
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000302271.11NM_005826.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj HNRNPR oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu HNRNPR
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7,8 kb z 39,6 kb genu; 1902 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HNRNPR
1
pozycja w HNRNPR, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (100%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,6 kb genu HNRNPR, łącznie z intronami, a nie tylko 7,8 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem HNRNPR
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HNRNPR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Development of small head that was not present at birth
- Little lower jaw
- Low hanging columella
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Short outermost little finger bone
- Broad big toe
- Broad thumb
- Curvature of 2nd toe
- Curvature of index finger
- Pes valgus
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Epileptic encephalopathy
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hnrnpr
Dante Labs. Gen HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hnrnpr
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni