Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p13.3
Współrzędne
Chromosom 9: 34 652 185–34 661 902 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 9,7 kb
Białko
422 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Budowa genu IL11RA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie IL11RA. IL11RA i 30 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 34 157 044 do 35 157 043.Chromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, nić dodatniejUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, nić ujemnejKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, nić dodatniejNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, nić ujemnejMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, nić ujemnejSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, nić ujemnejFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, nić dodatniejDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, nić ujemnejENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, nić ujemnejCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, nić ujemnejDCTN3: 34 613 545–34 620 529, nić ujemnejARID3C: 34 621 049–34 630 503, nić ujemnejSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, nić ujemnejGALT: 34 637 367–34 651 754, nić dodatniej: 34 646 631–34 661 886, nić dodatniejIL11RA: 34 652 185–34 661 902, nić dodatniejIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, nić ujemnejCCL27: 34 664 163–34 666 122, nić ujemnejCCL19: 34 689 562–34 691 355, nić ujemnejCCL21: 34 709 005–34 710 167, nić ujemnejCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, nić ujemnejSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, nić ujemnejSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, nić dodatniejPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, nić dodatniejDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, nić dodatniejSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, nić ujemnejVCP: 35 065 339–35 074 175, nić ujemnejFANCG: 35 073 793–35 082 444, nić ujemnejFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, nić ujemnejSTOML2: 35 099 469–35 103 195, nić ujemnejATOSB: 35 104 112–35 116 357, nić ujemnejATOSBSchemat IL11RA: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 34 652 185–34 652 233, 49 zasadEkson 2: 34 655 218–34 655 317, 100 zasadEkson 3: 34 655 605–34 655 665, 61 zasadEkson 4: 34 656 739–34 656 908, 170 zasadEkson 5: 34 657 035–34 657 149, 115 zasadEkson 6: 34 657 303–34 657 335, 33 zasadEkson 7: 34 657 421–34 657 587, 167 zasadEkson 8: 34 658 520–34 658 683, 164 zasadEkson 9: 34 659 759–34 659 900, 142 zasadEkson 10: 34 660 274–34 660 393, 120 zasadEkson 11: 34 660 504–34 660 600, 97 zasadEkson 12: 34 660 854–34 660 936, 83 zasadEkson 13: 34 661 482–34 661 902, 421 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 9,7 kb genu; 1269 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IL11RA

10

pozycje w IL11RA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,7 kb genu IL11RA, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. Gen IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/il11ra

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test