Gen
CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
- HGNC 7879↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000088038↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4849↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.42
- Współrzędne
- Chromosom 19: 54 137 762–54 155 681 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 17,9 kb
- Białko
- 753 aminokwasów
- Znany również jako
- NOT3H, KIAA0691, LENG2
- Poprzednie symbole
- NOT3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000221232.11NM_014516.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CNOT3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CNOT3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CNOT3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,8 kb z 17,9 kb genu; 2262 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CNOT3
47
pozycje w CNOT3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,9 kb genu CNOT3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CNOT3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CNOT3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CNOT3: CCR4-NOT transcription complex subunit 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cnot3
Dante Labs. Gen CNOT3: CCR4-NOT transcription complex subunit 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cnot3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni