Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RNF216

ring finger protein 216

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p22.1
Współrzędne
Chromosom 7: 5 620 047–5 781 663 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 161,6 kb
Białko
923 aminokwasów
Znany również jako
TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
Transkrypt MANE Select
ENST00000389902.8NM_207111.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu RNF216

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie RNF216. RNF216 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 5 200 855 do 6 200 854.Chromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbWIPI2: 5 190 182–5 233 855, nić dodatniejWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, nić dodatniejSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, nić ujemnejTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, nić ujemnejFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, nić ujemnejACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, nić dodatniejFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 663, nić ujemnejRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, nić dodatniejOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, nić dodatniejCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, nić ujemnejRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, nić ujemnejPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, nić dodatniejAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, nić ujemnejEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, nić dodatniejANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, nić dodatniejUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, nić ujemnejCYTH3Schemat RNF216: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 620 047–5 623 179, 3133 zasadEkson 16: 5 624 056–5 624 125, 70 zasadEkson 15: 5 641 154–5 641 376, 223 zasadEkson 14: 5 652 413–5 652 510, 98 zasadEkson 13: 5 711 761–5 711 839, 79 zasadEkson 12: 5 712 715–5 712 863, 149 zasadEkson 11: 5 715 053–5 715 190, 138 zasadEkson 10: 5 716 716–5 716 766, 51 zasadEkson 9: 5 721 033–5 721 172, 140 zasadEkson 8: 5 725 324–5 725 438, 115 zasadEkson 7: 5 729 432–5 729 596, 165 zasadEkson 6: 5 730 715–5 730 817, 103 zasadEkson 5: 5 739 276–5 739 352, 77 zasadEkson 4: 5 740 973–5 741 815, 843 zasadEkson 3: 5 752 846–5 752 979, 134 zasadEkson 2: 5 761 003–5 761 138, 136 zasadEkson 1: 5 781 541–5 781 663, 123 zasad171510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,8 kb z 161,6 kb genu; 2772 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RNF216

9

pozycje w RNF216, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (11%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 161,6 kb genu RNF216, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNF216: ring finger protein 216. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnf216

Vancouver

Dante Labs. Gen RNF216: ring finger protein 216 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnf216

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test