Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq21.1
Współrzędne
Chromosom X: 77 910 693–78 050 395 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 139,7 kb
Białko
1500 aminokwasów
Poprzednie symbole
MNK
Transkrypt MANE Select
ENST00000341514.11NM_000052.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Skóra workowata (Cutis Laxa)

    • Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zaburzenie metabolizmu miedzi

    • Dziedziczna choroba metaboliczna, której podłożem jest zaburzenie homeostazy jonów miedzi w komórkach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu ATP7A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie ATP7A. ATP7A i 7 genów w pobliżu na chromosomie X, od 77 480 544 do 78 480 543.Chromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, nić ujemnejATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, nić ujemnejMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, nić dodatniejCOX7BATP7A: 77 910 693–78 050 395, nić dodatniejATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, nić dodatniejPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, nić ujemnejPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, nić ujemnejTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, nić ujemnejCYSLTR1Schemat ATP7A: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 77 910 693–77 910 835, 143 zasadEkson 2: 77 971 621–77 971 761, 141 zasadEkson 3: 77 988 242–77 988 731, 490 zasadEkson 4: 77 989 233–77 989 958, 726 zasadEkson 5: 77 998 478–77 998 684, 207 zasadEkson 6: 78 003 073–78 003 236, 164 zasadEkson 7: 78 009 102–78 009 263, 162 zasadEkson 8: 78 011 176–78 011 252, 77 zasadEkson 9: 78 011 449–78 011 674, 226 zasadEkson 10: 78 012 879–78 013 112, 234 zasadEkson 11: 78 014 662–78 014 753, 92 zasadEkson 12: 78 015 754–78 015 881, 128 zasadEkson 13: 78 020 244–78 020 398, 155 zasadEkson 14: 78 020 945–78 021 079, 135 zasadEkson 15: 78 029 250–78 029 444, 195 zasadEkson 16: 78 031 400–78 031 582, 183 zasadEkson 17: 78 033 605–78 033 821, 217 zasadEkson 18: 78 038 836–78 038 982, 147 zasadEkson 19: 78 040 591–78 040 733, 143 zasadEkson 20: 78 042 585–78 042 788, 204 zasadEkson 21: 78 043 317–78 043 434, 118 zasadEkson 22: 78 045 470–78 045 572, 103 zasadEkson 23: 78 046 294–78 050 395, 4102 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,5 kb z 139,7 kb genu; 4503 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATP7A

224

pozycje w ATP7A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 139,7 kb genu ATP7A, łącznie z intronami, a nie tylko 8,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP7A: ATPase copper transporting alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP7A: ATPase copper transporting alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp7a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test