Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PSAP

prosaposin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 71 816 298–71 851 251 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 35 kb
Protein
524 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
SAP1, GLBA, SAP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394936.8NM_002778.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Metakromatisk leukodystrofi

    • Metakromatisk leukodystrofi (ARSA og mangel på saposin B)Autosomal recessiv

      Tap av arylsulfatase A-aktivitet, eller av aktivatoren saposin B, fører til gradvis tap av motoriske og kognitive ferdigheter, med debut i sen spedbarnsalder, i ungdomsalder og i voksen alder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (atidarsagene autotemcel) eller stamcelletransplantasjon kan hjelpe når behandlingen gis før sykdommen har utviklet seg, eller svært tidlig i forløpet, så tidlig diagnose er viktig.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PSAP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der PSAP står. PSAP og 10 gener i nærheten på kromosom 10, fra 71 333 775 til 72 333 774.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, fremover-strengSLC29A3CDH23: 71 396 884–71 815 947, fremover-strengCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, bakover-strengC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, bakover-strengVSIRPSAP: 71 816 298–71 851 251, bakover-strengPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, fremover-strengCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, bakover-strengSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, bakover-strengASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, fremover-strengANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, fremover-strengDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, bakover-strengDNAJB12Diagram av PSAP: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 71 816 298–71 817 476, 1 179 baserEkson 13: 71 818 617–71 818 724, 108 baserEkson 12: 71 819 031–71 819 111, 81 baserEkson 11: 71 819 465–71 819 622, 158 baserEkson 10: 71 819 714–71 819 900, 187 baserEkson 9: 71 820 240–71 820 335, 96 baserEkson 8: 71 821 876–71 822 007, 132 baserEkson 7: 71 825 837–71 825 893, 57 baserEkson 6: 71 828 014–71 828 157, 144 baserEkson 5: 71 828 877–71 829 077, 201 baserEkson 4: 71 831 126–71 831 251, 126 baserEkson 3: 71 831 846–71 831 920, 75 baserEkson 2: 71 834 372–71 834 505, 134 baserEkson 1: 71 851 182–71 851 251, 70 baser1410515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 35 kb, og 1 575 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PSAP

79

posisjoner i PSAP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 35 kb av PSAP, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PSAP-genet: prosaposin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/psap

Vancouver

Dante Labs. PSAP-genet: prosaposin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/psap

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test