Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ARSA

arylsulfatase A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 50 622 754–50 628 152 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 5,4 kb
Protein
509 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ASA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000216124.10NM_000487.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Metakromatisk leukodystrofi

    • Metakromatisk leukodystrofi (ARSA og mangel på saposin B)Autosomal recessiv

      Tap av arylsulfatase A-aktivitet, eller av aktivatoren saposin B, fører til gradvis tap av motoriske og kognitive ferdigheter, med debut i sen spedbarnsalder, i ungdomsalder og i voksen alder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (atidarsagene autotemcel) eller stamcelletransplantasjon kan hjelpe når behandlingen gis før sykdommen har utviklet seg, eller svært tidlig i forløpet, så tidlig diagnose er viktig.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ARSA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der ARSA står. ARSA og 28 gener i nærheten på kromosom 22, fra 50 125 453 til 51 125 452.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMOV10L1: 50 090 002–50 161 690, fremover-strengMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, fremover-strengPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, fremover-strengTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, fremover-strengTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, bakover-strengHDAC10: 50 245 183–50 251 407, bakover-strengHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, bakover-strengMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, bakover-strengMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, bakover-strengPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, bakover-strengDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, fremover-strengPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, bakover-strengSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, fremover-strengMIOX: 50 486 784–50 490 648, fremover-strengMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, bakover-strengLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, fremover-strengSCO2: 50 523 564–50 526 461, bakover-strengTYMP: 50 525 752–50 530 326, bakover-strengCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, bakover-strengCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, fremover-strengSYCE3: 50 551 109–50 562 954, bakover-strengCPT1B: 50 567 624–50 578 681, bakover-strengCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, bakover-strengCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 959–50 601 455, bakover-strengCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, fremover-strengMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 152, bakover-strengARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, fremover-strengSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, fremover-strengACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, bakover-strengRABL2BDiagram av ARSA: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 8: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 50 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 50 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 50 622 754–50 625 464, 2 711 baserEkson 7: 50 625 579–50 625 681, 103 baserEkson 6: 50 625 936–50 626 063, 128 baserEkson 5: 50 626 154–50 626 278, 125 baserEkson 4: 50 626 591–50 626 760, 170 baserEkson 3: 50 626 834–50 627 052, 219 baserEkson 2: 50 627 166–50 627 406, 241 baserEkson 1: 50 627 556–50 628 152, 597 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 5,4 kb, og 1 530 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ARSA

292

posisjoner i ARSA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,4 kb av ARSA, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ARSA-genet: arylsulfatase A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. ARSA-genet: arylsulfatase A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arsa

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test