Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SOX5

SRY-box transcription factor 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 23 529 504–23 949 670 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 420,2 kb
Protein
763 aminosyrer
Også kjent som
L-SOX5, MGC35153
MANE Select-transkripsjon
ENST00000451604.7NM_006940.6
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Lamb-Shaffer syndrom

    • Autosomal dominant

      En tilstand forårsaket av tap av én fungerende kopi av SOX5, enten gjennom en 12p12-deleksjon som fjerner hele eller deler av genet, eller en sekvensvariant i genet. De fleste tilfeller oppstår de novo.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Støtte til utvikling, tale og skolegang, med vurdering av syn, rygg og atferd; epileptiske anfall, når de forekommer, responderer vanligvis godt på behandling. De fleste tilfeller oppstår de novo, men en forelder kan bære endringen, noen ganger bare i enkelte celler, så genetisk veiledning og testing av foreldre er med på å vurdere gjentakelsesrisiko selv når en variant ser ut til å være ny.

Slik er SOX5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der SOX5 står. SOX5 og 0 gener i nærheten på kromosom 12, fra 23 109 337 til 24 369 837.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSOX5: 23 529 504–23 949 670, bakover-strengSOX5Diagram av SOX5: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 14: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 23 529 504–23 534 522, 5 019 baserEkson 14: 23 536 453–23 536 669, 217 baserEkson 13: 23 543 211–23 543 384, 174 baserEkson 12: 23 546 316–23 546 424, 109 baserEkson 11: 23 563 258–23 563 403, 146 baserEkson 10: 23 575 661–23 575 838, 178 baserEkson 9: 23 604 387–23 604 533, 147 baserEkson 8: 23 640 812–23 640 897, 86 baserEkson 7: 23 665 444–23 665 564, 121 baserEkson 6: 23 734 684–23 734 752, 69 baserEkson 5: 23 740 867–23 741 039, 173 baserEkson 4: 23 755 638–23 755 724, 87 baserEkson 3: 23 845 983–23 846 193, 211 baserEkson 2: 23 895 793–23 896 024, 232 baserEkson 1: 23 949 564–23 949 670, 107 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 420,2 kb, og 2 292 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SOX5

52

posisjoner i SOX5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 420,2 kb av SOX5, inkludert introner, ikke bare de 7,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SOX5

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SOX5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SOX5-genet: SRY-box transcription factor 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sox5

Vancouver

Dante Labs. SOX5-genet: SRY-box transcription factor 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sox5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test