Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

L1CAM

L1 cell adhesion molecule

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 153 861 516–153 886 173 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 24,7 kb
Protein
1 257 aminosyrer
Også kjent som
CD171, NCAM-L1, CAML1
Tidligere symboler
HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370060.7NM_001278116.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er L1CAM bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der L1CAM står. L1CAM og 33 gener i nærheten på kromosom X, fra 153 373 845 til 154 373 844.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6E: 153 395 639–153 401 392, bakover-strengPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, fremover-strengZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, bakover-strengTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, bakover-strengHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, fremover-strengBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, fremover-strengATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, bakover-strengCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, fremover-strengDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, bakover-strengPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, fremover-strengSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, bakover-strengBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, fremover-strengABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, fremover-strengSRPK3: 153 781 001–153 785 768, fremover-strengSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, bakover-strengIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, fremover-strengSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, bakover-strengPDZD4L1CAM: 153 861 516–153 886 173, bakover-strengL1CAM: 153 872 221–153 909 223, bakover-strengAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fremover-strengAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakover-strengARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, bakover-strengNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakover-strengHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakover-strengHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fremover-strengIRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakover-strengIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakover-strengMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fremover-strengOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fremover-strengOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fremover-strengOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fremover-strengOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakover-strengTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fremover-strengTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, bakover-strengFLNADiagram av L1CAM: 29 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 29: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 153 861 516–153 862 894, 1 379 baserEkson 28: 153 863 368–153 863 379, 12 baserEkson 27: 153 863 477–153 863 549, 73 baserEkson 26: 153 863 883–153 864 017, 135 baserEkson 25: 153 864 322–153 864 477, 156 baserEkson 24: 153 864 585–153 864 704, 120 baserEkson 23: 153 864 821–153 864 994, 174 baserEkson 22: 153 865 088–153 865 210, 123 baserEkson 21: 153 865 299–153 865 500, 202 baserEkson 20: 153 865 704–153 865 819, 116 baserEkson 19: 153 866 649–153 866 871, 223 baserEkson 18: 153 867 054–153 867 124, 71 baserEkson 17: 153 867 356–153 867 553, 198 baserEkson 16: 153 867 800–153 867 910, 111 baserEkson 15: 153 867 998–153 868 122, 125 baserEkson 14: 153 868 302–153 868 458, 157 baserEkson 13: 153 868 561–153 868 727, 167 baserEkson 12: 153 868 841–153 868 952, 112 baserEkson 11: 153 869 520–153 869 663, 144 baserEkson 10: 153 869 803–153 869 934, 132 baserEkson 9: 153 870 056–153 870 240, 185 baserEkson 8: 153 870 388–153 870 499, 112 baserEkson 7: 153 870 790–153 870 960, 171 baserEkson 6: 153 871 057–153 871 179, 123 baserEkson 5: 153 872 152–153 872 354, 203 baserEkson 4: 153 872 592–153 872 697, 106 baserEkson 3: 153 873 228–153 873 242, 15 baserEkson 2: 153 875 761–153 875 944, 184 baserEkson 1: 153 886 065–153 886 173, 109 baser2925201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 24,7 kb, og 3 774 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av L1CAM

    90

    posisjoner i L1CAM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 24,7 kb av L1CAM, inkludert introner, ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til L1CAM

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene L1CAM kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). L1CAM-genet: L1 cell adhesion molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/l1cam

    Vancouver

    Dante Labs. L1CAM-genet: L1 cell adhesion molecule [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/l1cam

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test