Gen
EBF3
EBF transcription factor 3
- HGNC 19087(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000108001(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 253738(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q26.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 129 835 233–129 964 274 (GRCh38)
- Eksoner
- 17 eksoner over 129 kb
- Protein
- 629 aminosyrer
- Også kjent som
- COE3, DKFZp667B0210
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000440978.2NM_001375380.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EBF3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser EBF3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er EBF3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 129 kb, og 1 890 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EBF3
53
posisjoner i EBF3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 129 kb av EBF3, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EBF3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EBF3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- Broad chin
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Epicanthus inversus
- High forehead
Vis 36 egenskaper til
- Horizontal eyebrow
- Long face
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Short chin
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Facial diplegia
- Full lower lip
- Full upper lip
- High palate
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Monobrow
- Myopathic facies
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Prominent metopic ridge
- Short nose
- Widow's peak
Abnormality of the nervous system
- Wide based walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Specific learning disability
- Ataxia
- Behavioral abnormality
Vis 26 egenskaper til
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Lack of coordination of movement
- Overactive lower leg reflex
- Pain insensitivity
- Poor speech
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Cavum septum pellucidum
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Lateral ventricle dilatation
- Poor fine motor coordination
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Anxiety
- Spina bifida occulta
- Delayed ability to walk
Abnormality of the ear
- Abnormality of the outer ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Overfolded ears
- Congenital sensorineural hearing impairment
- Small earlobe
- Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear
- Cochlear malformation
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EBF3-genet: EBF transcription factor 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ebf3
Dante Labs. EBF3-genet: EBF transcription factor 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ebf3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker