Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CDH2

cadherin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q12.1
Koordinater
Kromosom 18: 27 950 966–28 177 130 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 226,2 kb
Protein
906 aminosyrer
Også kjent som
CDHN, CD325
Tidligere symboler
NCAD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000269141.8NM_001792.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC)

      Progressiv erstatning av hjertemuskulatur med fett- og arrvev, hovedsakelig i høyre ventrikkel, som gir ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes vanligvis varianter i desmosomgenene PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for regelmessig rytmekontroll, råd om begrenset utholdenhetstrening, beslutninger om implanterbar defibrillator og testing av slektninger.

Slik er CDH2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der CDH2 står. CDH2 og 0 gener i nærheten på kromosom 18, fra 27 564 048 til 28 564 047.Kromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbCDH2: 27 950 966–28 177 130, bakover-strengCDH2Diagram av CDH2: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 27 950 966–27 952 359, 1 394 baserEkson 15: 27 963 357–27 963 521, 165 baserEkson 14: 27 982 944–27 983 083, 140 baserEkson 13: 27 985 000–27 985 233, 234 baserEkson 12: 27 985 528–27 985 761, 234 baserEkson 11: 27 988 524–27 988 666, 143 baserEkson 10: 27 990 097–27 990 350, 254 baserEkson 9: 27 992 655–27 992 840, 186 baserEkson 8: 27 993 500–27 993 637, 138 baserEkson 7: 28 002 997–28 003 169, 173 baserEkson 6: 28 005 849–28 005 993, 145 baserEkson 5: 28 009 717–28 009 872, 156 baserEkson 4: 28 011 846–28 011 992, 147 baserEkson 3: 28 013 683–28 013 909, 227 baserEkson 2: 28 147 673–28 147 784, 112 baserEkson 1: 28 176 963–28 177 130, 168 baser161510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 226,2 kb, og 2 721 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CDH2

7

posisjoner i CDH2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 226,2 kb av CDH2, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDH2-genet: cadherin 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdh2

Vancouver

Dante Labs. CDH2-genet: cadherin 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdh2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test