Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ELMO2

engulfment and cell motility 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.12
Coördinaten
Chromosoom 20: 46.366.050–46.406.615 (GRCh38)
Exons
22 exons over 40,6 kb
Eiwit
720 aminozuren
Ook bekend als
CED12, ELMO-2, CED-12, KIAA1834, FLJ11656
MANE Select-transcript
ENST00000290246.11NM_133171.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ELMO2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ELMO2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar ELMO2 zich bevindt. ELMO2 en 18 genen in de buurt op chromosoom 20, van 45.886.333 tot 46.886.332.Chromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbSPATA25: 45.886.491–45.887.626, omgekeerde-strengNEURL2: 45.888.002–45.891.220, omgekeerde-strengNEURL2CTSA: 45.890.144–45.898.949, voorwaartse-strengCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, omgekeerde-strengPLTPPCIF1: 45.934.673–45.948.023, voorwaartse-strengPCIF1ZNF335: 45.948.653–45.972.358, omgekeerde-strengZNF335MMP9: 46.008.869–46.016.561, voorwaartse-strengMMP9SLC12A5: 46.021.675–46.060.150, voorwaartse-strengSLC12A5NCOA5: 46.060.984–46.089.973, omgekeerde-strengNCOA5CD40: 46.118.240–46.130.378, voorwaartse-strengCD40CDH22: 46.173.737–46.309.009, omgekeerde-strengCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, omgekeerde-strengSLC35H1ELMO2: 46.366.050–46.406.615, omgekeerde-strengELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, voorwaartse-strengZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, omgekeerde-strengZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, omgekeerde-strengOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, omgekeerde-strengSLC13A3TP53RK: 46.684.344–46.689.664, omgekeerde-strengTP53RKSLC2A10: 46.709.577–46.737.312, voorwaartse-strengSLC2A10Diagram van ELMO2: 22 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 46.366.050–46.367.560, 1.511 basenExon 21: 46.368.891–46.368.968, 78 basenExon 20: 46.370.443–46.370.525, 83 basenExon 19: 46.371.352–46.371.459, 108 basenExon 18: 46.371.579–46.371.691, 113 basenExon 17: 46.371.806–46.371.969, 164 basenExon 16: 46.373.399–46.373.535, 137 basenExon 15: 46.374.332–46.374.440, 109 basenExon 14: 46.374.536–46.374.640, 105 basenExon 13: 46.375.236–46.375.370, 135 basenExon 12: 46.375.668–46.375.790, 123 basenExon 11: 46.380.253–46.380.303, 51 basenExon 10: 46.383.416–46.383.494, 79 basenExon 9: 46.386.124–46.386.275, 152 basenExon 8: 46.387.338–46.387.437, 100 basenExon 7: 46.389.039–46.389.220, 182 basenExon 6: 46.393.093–46.393.143, 51 basenExon 5: 46.393.529–46.393.601, 73 basenExon 4: 46.394.049–46.394.089, 41 basenExon 3: 46.394.405–46.394.532, 128 basenExon 2: 46.398.697–46.398.771, 75 basenExon 1: 46.406.548–46.406.615, 68 basen22201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 40,6 kb van het gen; 2.163 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ELMO2 leest

5

posities in ELMO2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (20%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 40,6 kb van ELMO2, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ELMO2-gen: engulfment and cell motility 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/elmo2

Vancouver

Dante Labs. ELMO2-gen: engulfment and cell motility 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/elmo2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen